Анализ на определение варианта в гене PON1.

Определение варианта в гене PON1 (Q192R).

Эндотелиальная дисфункция становится причиной многих нарушений, которые могут привести к сосудистой катастрофе. А она, в свою очередь, становится причиной ранних летальных исходов, которые связаны с инсультами и инфарктами. Патогенетической основой развития данных заболеваний является атеросклероз, который представляет собой нарушенный обмен холестерина. Для атеросклероза характерно повышенное содержание липопротеинов низкой и очень низкой плотности, а также снижение липопротеинов высокой плотности. В итоге это приводит к образованию атеросклеротической бляшки, которая закупоривает просвет сосуда. К тому же при разрушении бляшки на ней образуются тромбы, которые могут стать причиной тромбоэмболии (занос тромба в различные органы).

В случае если выявляются определенные аллели данного гена, то можно сделать заключение о возможности развития эндотелиальной дисфункции, которая является фоном для атеросклероза.


Проведение данного генетического исследования показано в тех случаях, когда имеется ранний сердечно-сосудистый анамнез. Данное исследование позволяет выявить наследственную предрасположенность к поражению сосудов. Также проведение генетической диагностики с целью выявления предрасположенности к развитию атеросклероза в раннем возрасте показано всем лицам старше 30 лет.


Специфической подготовки данное исследование не требует. Оно проводится согласно общепринятым принципам и нормам, которые соответствуют методике генетического исследования.


В случае если выявляются определенные гены, которые свидетельствуют о возможности развития нарушений холестеринового обмена в раннем возрасте, показано проведение лечения. Лечение должно быть направлено на снижение уровня холестерина и нормализацию его обмена. Помимо гипохолестеринемических препаратов необходимо придерживаться правильного питания, которое обогащено продуктами с полиненасыщенными жирными кислотами, а также включает в себя употребление продуктов с  минимальным содержанием холестерина. Эти пациенты должны проводить динамическое определение уровня холестерина в крови. В случае его повышенного уровня требуется откорректировать лечение и диетическое питание.