Определение варианта в гене PTPN22.

Определение генетически опосредованного риска возникновения ревматоидного артрита.

Ревматоидный артрит – это наследственно, реже приобретенное заболевание, которое вызывает воспаление соединительной ткани, которые вызывают поражение суставов. Выявляется три стадии заболевания, первая при которой начинают опухать суставы, и появляется боль, с температурой. Вторая стадия – это когда идет активное опухание суставов и третья стадия – это когда воспаленные клетки высвобождают фермент поражающий хрящи и суставы.

Ревматоидный артрит считается аутоиммунным заболеванием, хотя уже доказано, что если в гене PTPN22 есть мутационные изменения, у будущего ребенка есть все шансы наследовать это заболевание. Часто ревматоидный артрит бывает у женщин.

Определение варианте в гене PTPN22

Всегда генетическим фактором развития этой болезни является полиморфизм R620W, который находится в гене, кодирующем белковую фосфатазу тирозин PTPN22. Именно вариант 620W связан с огромным риском наследования или развитием ревматоидного артрита.

Часто заболевание начинает прогрессировать в возрасте 40- 65 лет. Но если ревматоидный артрит является наследственным заболеванием – это может привести к раннему развитию ревматоидного артрита. Конечно же, это заболевание может быть не только наследственным. Его можно приобрести, работая в холодной воде без специальной защиты суставов. Когда иммунная система человека достаточно слабая, даже недолгое проведение в холодной воде может привести к развитию этого заболевания.

Как сдавать кровь на генетические исследования?

Специальной подготовки организма для забора крови не требуется. Необходимо утром натощак сдать кровь в специальных лабораториях, которые проводят генетические исследования.

Интерпретация результатов анализов

Результат может быть либо выявлены варианты в полиморфизме гена или не выявлены. То есть не стоит беспокоиться, если нет вариантов мутации в генах, если же есть какие-либо варианты, необходимо, прежде всего, проконсультироваться у генетика. Показания к сдаче крови на генетическое исследование могут быть различными. Если в семье есть родственники, страдающие этим заболеванием, если есть какие-либо воспалительные процессы в суставах или суставной жидкости.

Когда есть все эти показания или хотя бы одно необходимо прийти на консультацию к генетику, который даст направление на исследование, а затем все четко и ясно объяснит. Ревматоидный артрит достаточно плохо поддается лечению, поэтому, чем раньше выявят болезнь, тем быстрее и положительнее будет лечение.