Опухоль Вильмса (ген WT1)

Опухоль Вильмса представляет собой новообразование почки, относящуюся к нефробластомам (опухоль из клеток предшественников нефронов почки, обладает выраженной злокачественностью). Характерный является высокая частота данного заболевания у детей в возрасте от 2 до 5 лет (около 25 % от всех опухолей у детей). Отмечается наследственность у этого заболевания – если у одного из родителей есть одностороння опухоль Вильмса, то с высокой вероятностью возможно поражение почек и у детей.

На хромосоме 11р13 расположен ген WT1, который в норме отвечает за синтез белков, участвующих в регуляции развития почки в эмбриональном периоде и детском возрасте. Кроме этого данный ген кодирует образование белка супрессора опухоли Вильмса, который блокирует развитие опухоли в раннем эмбриогенезе плода. Определенной закономерности наследственной передачи изменения гена WT1нет, в большинстве случаев происходят его спонтанные мутации.

Учитывая то, что нефробластома является врожденным заболеванием, актуальным методом является пренатальная диагностика плода на 13-20 неделе беременности. Для этого под контролем УЗИ берется амниотическая жидкость, содержащая клетки кожи плода. После чего генетический материал этих клеток исследуется методом полимеразной цепной реакции на наличие мутаций в гене WT1. Положительный результат может стать основанием для проведения аборта по медицинским показаниям (только при сроке беременности до 20 недель). Также проводится генетическое исследование клеток крови у детей с подозрением заболевания опухоль Вильмса.

Это исследование преследует 2 основные цели:

• планирование семьи – учитывая, что опухоль Вильмса относится к злокачественным новообразованиям у детей, то очень важным является исследование плода на наличие мутаций гена WT1до 20 недель беременности, с целью проведения аборта по медицинским показаниям. Особенно важно, если в семье у одного из родителей имели место случаи заболевания нефробластомой.

• ранняя диагностика у детей с целью назначения адекватного лечения – раннее использование хирургических методов лечения позволяет предупредить развитие метастазов и улучшить общий прогноз.