Р-селектин леганд гликопротеина (SELPLG Met62Ile G>A)
Определение Р-селектин леганда гликопротеина – это лабораторный генетический анализ, который оценивает полиморфизм гена SELPLG. Этот ген отвечает за синтез Р-селектин леганда – белкового вещества в составе лейкоцитов и эпителиального слоя сосудов. Диагностика позволяет выявить риск развития болезней сердечно-сосудистой системы и патологии беременности. Трактовкой результатов обследования занимается врач-генетик.
Описание анализа
Р-селектин входит в состав особых гранул, которые содержатся в клетках крови (тромбоцитах, моноцитах, нейтрофилах) и клетках эндотелия сосудов. Белок отвечает за взаимодействие тромбоцитов с эндотелием при риске развития кровотечения и взаимодействие лейкоцитов с эндотелием при возникновении реакции воспаления.
За синтез Р-селектина отвечает ген SELPLG. При полиморфизме гена возникает мутация в 62 аллели белковой молекулы. При этом происходит замена гуанина на аденин, что вызывает замену образования метионина на изолейцин. Генетический полиморфизм приводит к патологическим изменениям в организме.
Развивается повышенная агрегация тромбоцитов и лейкоцитов к сосудистому эндотелию без риска развития кровотечения и вне опасности воспаления. Процесс агрегации стимулируется тромбином, гистамином и цитокинами, метаболизм которых так же нарушается. Патологический процесс способствует развитию сердечно-сосудистых заболеваний в раннем возрасте и приводит к невынашиванию беременности.
Спусковыми факторами прогрессирования патологии могут служить эндокринные болезни, изменения гормонального фона, прием противозачаточных таблеток, курение и злоупотребление алкогольными напитками.
Назначение анализа и подготовка к диагностике
Диагностику на полиморфизм гена SELPLG назначают для оценки риска развития тромбоэмболий или патологии беременности, для выявления истинной причины патологических изменений в организме. Перед проведением анализа назначают консультацию генетика.
Показания к проведению диагностики:
- оценка риска развития болезней сердца и сосудов в случае неблагоприятного наследственного анамнеза;
- тяжелая сердечно-сосудистая патология в раннем возрасте;
- повторяющиеся случаи невынашивания плода (замершая беременность, выкидыш, мертворождение);
- рождение ребенка с гипоксией, задержкой развития и другими видами патологии;
- подготовительный этап к проведению ЭКО;
- склонность к тромбоэмболиям венозных сосудов разного калибра.