Ген MFN2

Моторно-сенсорная нейропатия – группа заболеваний, обусловленных генетически. Они обусловлены с дегенерацией периферических  нервов, слабостью и прогрессирующей атрофией мыщц конечностей.

Выявляется это заболевание методом  молекулярно – генетического  анализа крови, который проводится с целью выявления нарушения строения гена MFN2.  Наиболее часто встречаемая мутация этого гена  - Arg94Gln. Именно на нее приходится около половины всех случаев наследственных нейропатий. 

Наиболее часто встречаемое заболевание, связанное с мутацией гена MFN2 - болезнь Шарко-Мари-Тута II типа. Она наследуется по аутосомно – доминантному типу, т.е. заболевание прослеживается у нескольких поколений семьи.

Заболевание начинает развиваться в период от 10 до 20 лет, причем конкретный срок начала болезни у всех заболевших членов семьи может быть разным и зависит от конкретного типа заболевания.  Первыми признаками болезни является прогрессирующая слабость в нижних конечностях, из-за чего развивается так называемая штампующая, «петушиная» походка с подворачиванием голеней. При этом пациент может жаловаться на эпизодические неинтенсивные боли в ногах. При прогрессировании заболевания постепенно  развивается атрофия мышц голеней, отчего ноги становятся похожи на «перевернутые бутылки» и  деформируются стопы. При дальнейшем развитии болезни атрофии подвергаются и мышцы нижних частей рук.

Патогенез данного процесса обусловлен тем, что изначально происходит поражение  нерва со снижением скорости, с которой проводится импульс (в норме это значение превышает 45 метров/сек. для срединного нерва). Все это приводит сперва к слабости, а затем и к атрофии мышц. Первыми поражаются нервные волокна, которые покрыты миелиновой оболочкой «мякотные». Они, в свою очередь, отвечают за иннервацию скелетных мышц. Сначала уменьшается поступление нервных импульсов в более отдаленные группы мышц – стопы, голени. Затем начинают страдать кисти рук и предплечья. Если развитие процесса не замедляется, то следующим этапом прогрессирования заболевания является нарушение болевой и температурной чувствительности в стопах и голенях (по типу «чулок») и кистях рук.

Моторно - сенсорная нейропатия   - довольно часто встречаемый вид наследственного заболевания. Для того, чтобы свести угрозу рождения ребенка с этой болезнью к минимуму, будущим родителям необходимо пройти тщательное обследование, в том числе и у генетика. Это поможет выявить риск развития данного заболевания и своевременно принять меры для предупреждения появления патологий.