Анализ на частые мутации в гене PHOX2B.

Поиск частых мутаций в гене PHOX2B. Центральный врожденый гиповентиляционный синдром.

Центральный врожденный гиповентиляционный синдром является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-доминантному типу, то есть каждый носитель этого патологического гена является больным человеком.

В общих чертах это заболевание характеризуется нарушением возможности автономно контролировать дыхание, при этом отсутствуют какие-либо легочные, сердечные и иные проблемы, могущие привести к нарушению дыхания. В итоге на повышенное содержание углекислого газа и сниженное содержание кислорода не наблюдается адекватной вентиляции. Поэтому при бодрствовании человек дышит хорошо, а во сне наблюдается урежение дыхательных движений.  В случае тяжелого течения заболевания нарушение дыхания имеет место как во время сна, так и во время бодрствования, причем первые проявления возникают сразу же после рождения.

У некоторых пациентов гиповентиляционный синдром может сочетаться с другими наследственными заболеваниями. Это может быть болезнь Гиршпрунга (поражение кишечника), нейробластомы и т.д.

Чаще всего причиной этой патологии является мутация в гене PHOX2B, которая характеризуется наличием повторов аминокислотных остатков.  Наблюдается следующая закономерность – чем больше количество повторений, тем тяжелее протекает заболевание. 


Показанием для проведения данного генетического исследования является нарушение функции дыхания в виде гиповентиляции при исключении любых других причин, которые могут приводить к данному патологическому состоянию, то есть не обнаруживаются ни заболевания сердца, ни заболевания легких, ни заболевания периферической и центральной нервной системы.


Специальной подготовки перед исследованием не проводится. Забор материала осуществляют при помощи специальной цитощеточки. В анализируемом материала ищут повторяющиеся аланиновые остатки в гене PHOX2B.


Если  входе исследования были выявлены повторящиеся аланиновые последовательности в данном гене, то речь идет об идиопатическом гиповентиляционном синдроме, который передается по наследству. Заболевание лечится только симптоматически, так как устранить причину не представляется возможным, кроме методов генной инженерии.