Поиск мутаций в гене AR.

Болезнь Кеннеди, или спинально-бульбарная амиотрофия, представляет собой неврологическое заболевание, которое дебютирует в позднем возрасте (от 40 до 60 лет). Заболевание протекает с постепенным медленным прогрессированием. Клинически проявляется параличами бульбарных нервов. Параличи имеют нисходящий характер. Первой страдает верхняя конечность. Появляются следующие симптомы:

• снижаются сухожильные рефлексы;
• появляется слабость (человек не может крепко согнуть руку в кулак, не может удерживать предметы);
• наблюдаются атрофические процессы в мышцах;
• могут быть спонтанные мышечные подергивания;
• уменьшается объем движений, производимых рукой.

Позже поражаются черепные нервы, поэтому человек жалуется на поперхивание, нарушение речи и подергивания языка. Позже страдают и нижние конечности, поэтому у человека появляется утиная походка, развивается гипертрофия икроножных мышц.

Заболевание передается по наследству. Оно связано с мутациями в Х-хромосоме, поэтому болеют исключительно мужчины, женщины могут являться только носительницами патологического гена. Речь идет о гене андрогенового рецептора AR. Его повреждение сопровождается развитием болезни Кеннеди.

Показанием для проведения данного исследования следует считать появление симптомов со стороны поражения периферической нервной системы, которые не могут быть объяснены никакими другими причинами. Данное исследование позволяет выявить характерную для синдрома Кеннеди мутацию. Особенно показано проведение данного исследования в случае наличия больных данным заболеванием в семьях. Также может проводиться и дородовая диагностика.

Данное исследование специальной подготовки не требует. Получение биологического материала производится по стандартной для генетических исследований методике.

В случае, если в ходе исследования выявляются мутации в гене андрогенового рецептора, то речь идет о спинально-бульбарной амиотрофии. При диагностике этого патологического состояния требуется проведения специфического неврологического лечения, которое помогает предупредить прогрессирование заболевания. Воздействовать на причину при болезни Кеннеди не представляется возможным.