Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 – это генетический анализ. Специальной подготовки к нему не требуется. У исследуемого берется кровь из вены и проводится анализирование определенного участка гена BSCL2 на наличие всех известных мутаций. Мутация это стойкое преобразование гена, его поломка, что приводит к заболеванию, предающемуся по наследству. Поломки в определенном участке гена BSCL2 вызывают наследственное заболевание – дистальную моторную нейропатию V типа, или дистальную спинальную амиотрофию. О заболеванииПоказания к проведению анализаДанное генетическое исследование позволяет провести диагностику мутаций в семье и вычислить вероятность рождения ребенка с дистальной спинальной амиотрофией. Также анализ позволяет отличить дистальную спинальную амиотрофию от заболеваний со схожими признаками. Особенно рекомендуется пройти этот генетический анализ семьям, в которых случались нервно-мышечные заболевания. Это позволяет планировать рождение здорового ребенка. Если один из семейной пары носитель гена с мутацией, то второму супругу нужно тоже сдать анализ, чтобы знать, есть ли риск рождения ребенка с амиотрофией. Если же оба супруга – носители мутаций, или у пары родился ребенок с амиотрофией, то у плода забирается материал и проводится диагностика до его появления на свет. Любой, пусть даже абсолютно здоровый человек, родственники которого не страдают наследственными болезнями, может пройти это исследование, чтобы узнать, не является ли он носителем мутаций в экзоне 3 гена BSCL2. Это имеет смысл, так как один из сорока человек является носителем мутантного гена различных амиотрофий. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |