Анализ на мутации в экзоне 3 гена BSCL2

Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 – это генетический анализ. Специальной подготовки к нему не требуется. У исследуемого берется кровь из вены и проводится анализирование определенного участка гена BSCL2 на наличие всех известных мутаций. Мутация это стойкое преобразование гена, его поломка, что приводит к заболеванию, предающемуся по наследству. Поломки в определенном участке гена BSCL2 вызывают наследственное заболевание – дистальную моторную нейропатию V типа, или дистальную спинальную амиотрофию.
В основе дистальной спинальной амиотрофии лежит поражение нервных клеток в спинном мозге, отвечающих за двигательную функцию ног и рук. Она проявляется чаще в возрасте 16-ти-17-ти лет. Мышцы рук, особенно кистей становятся слабыми, позднее развивается слабость мышц ног, деформации кистей и стоп, нарушения вибрационной чувствительности. Заболевание прогрессирует медленно, на продолжительность жизни практически не влияет, но ограничивает трудоспособность. Дистальная моторная нейропатия, как и многие другие наследственные болезни, изучена на молекулярном уровне.


Данное генетическое исследование позволяет провести диагностику мутаций в семье и вычислить вероятность рождения ребенка с дистальной спинальной амиотрофией. Также анализ позволяет отличить дистальную спинальную амиотрофию от заболеваний со схожими признаками. Особенно рекомендуется пройти этот генетический анализ семьям, в которых случались нервно-мышечные заболевания. Это позволяет планировать рождение здорового ребенка. Если один из семейной пары носитель гена с мутацией, то второму супругу нужно тоже сдать анализ, чтобы знать, есть ли риск рождения ребенка с амиотрофией. Если же оба супруга – носители мутаций, или у пары родился ребенок с амиотрофией, то у плода забирается материал и проводится диагностика до его появления на свет.

Любой, пусть даже абсолютно здоровый человек, родственники которого не страдают наследственными болезнями, может пройти это исследование, чтобы узнать, не является ли он носителем мутаций в экзоне 3 гена BSCL2. Это имеет смысл, так как один из сорока человек является носителем мутантного гена различных амиотрофий.