Анализ на мутации в генах BRCA

Рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA

Лабораторное обследование на обнаружение мутаций в генах BRCA – это генетический метод диагностики риска формирования рака яичников и молочных желез. Анализ основан на обнаружении мутации в определенных участках ДНК, которые отвечают за развитие онкологии женского населения. Выявление измененного генетического материала позволяет предпринять лечебно-профилактические меры по своевременной диагностике опухолей до появления осложнений и метастазирования. Такой подход улучшает прогноз заболеваний и снижает раннюю смертность среди группы риска по формированию рака груди и женских половых желез.


Онкологические заболевания характеризуются длительным бессимптомным течением, что приводит к выявлению патологии на поздних стадиях формирования. Нередко опухоли диагностируют при появлении метастазов, которые значительно ухудшают прогноз для выздоровления. Рак грудных желез и яичников не является исключением и относится к самой распространенной локализации новообразований у женщин. Нередко онкология носит генетически детерминированный характер, при этом развивается в молодом возрасте и имеет неблагоприятное течение.

Весомую роль в формировании рака придают мутациям генов BRCA1 и BRCA2. В здоровом организме они выполняют защитную функцию, регулируя процессы восстановления измененных участков ДНК. Мутация генов приводит к нарушению защитных белков, что вызывает рост атипичных клеток и приводит к формированию новообразований. Носители измененного генного материала имеют высокий риск появления рака и должны наблюдаться у онколога для своевременной диагностики болезни.

Анализ назначают в таких случаях:

• неблагопритный семейный анамнез (рак груди и яичников у родственников);
• двустороннее расположение рака груди;
• выявление мутации генов у кровных родственников;
• формирование онкологического процесса в молодом возрасте;
• локализация рака в двух и более органах;
• выявление у родственников мужского пола злокачественных образований в простате и грудных железах.

Диагностику назначают в комплексе с лабораторными и инструментальными методами обследования, с учетом клинической картины патологического процесса.


Исследования мутантных генов проводят рестрикционным анализом посредством методики ПЦР. Для активации процесса разрушения фосфатных связей между нуклеотидами в ответственных участках ДНК биоматериал обрабатывают ферментами рестриктазами. Затем проводят сравнительный анализ полученных результатов с нормальными образцами, тем самым выявляют искомые генетические нарушения.

Для анализа необходимо сдать венозную кровь на пустой желудок. Обследование обычно назначают в утренние часы без дополнительной подготовки. Накануне сбора биоматериала не следует употреблять спиртные напитки и курить. Перед процедурой придерживаются режима эмоционального и физического покоя.

Исследование мутаций в генах BRCA способствует ранней диагностике онкологии яичников и молочной железы, что позволяет назначать своевременное лечение до появления метастазирования.