Анализ на мутации в гене EMD.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса. Поиск мутаций в гене EMD при Х-сцепленной форме.

Тяжелая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса - это одно из наследственных заболеваний, признаки которого проявляются в промежутки от 6 до 20 лет  жизни человека. Самый первый признак, который начинает проявляться – это ретракция ахилловых сухожилий.  Вследствие этой патологии больные ходят достаточно тяжело, опираясь на все пальцы и наружный край стопы.  С развитием заболевания  поражаются локтевые суставы, развивается лордоз поясничного отдела позвоночника, атрофия мышц тазового отдела и мышцы бедра. Вследствие такого тяжелого заболевания как тяжелая дистрофия Эмери-Дрейфусса, больше чем у половины больных развивается кардиомиопатия, чаще всего встречается  дилатационная.

Течение мышечной дистрофии прогрессирует достаточно медленно.  Дальнейшее развитие болезни и лечение определяется степенью поражения сердечно - сосудистой системы.


Цель подобной диагностики заключается в  поиске мутаций в гене EMD, который является ответственным за развитие Х-сцепленной мышечной дистрофии Эмери-Дрейфусса у всех пациентов имеющих подозрение на развитие мышечной дистрофии.


Для постановки правильно диагноза используют метод выведения геномной ДНК из взятой у пациента периферической крови. Обычно поиск точковых мутаций проводят методом анализа однонитевого конфирмационного полиморфизма. Результаты всех проведенных анализов для выявления мутаций в гене EMD при Х-сцепленной форме оцениваются методом электрофореза в специальном полиакриламидном геле.


После проведенных анализов в крови пациентов отсутствует или присутствует в неполной форме эмерина, кодирующего белок ядерной мембраны, свидетельствует о нарушении развития Х-сцепленной мышечной дистрофии Эмери-Дрейфусса.  В нормальном состояние  гене EMD содержит 6 экзонов.  Анализ однонитевого конфирмационного полиморфизма позволяет выявить изменения электрофоретической подвижности.

Поиск мутаций в гене EMD проводиться в основном для подтверждения диагноза мышечной дистрофии Эмери-Дрейфусса. А так же немало важно и то, что подобные анализы нужны для развития качественных лекарственных препаратов, которые могли бы предотвратить появления подобных заболеваний еще в утробе матери.