Анализ на мутации в гене FKRP.

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C. Поиск мутаций в гене FKRP.

Мышечные дистрофии это большая группа наследственных заболеваний, характеризующаяся нарушениями в работе опорно-двигательного аппарата. У пациентов с мышечными дистрофиями в той или иной степени развивается адинамия (невозможность совершать активные движения), нарушения мимики и речи, работы некоторых органов. Первые симптомы появляются сразу после рождения малыша. При данной патологии кроме мышечного скелета страдает суставной аппарат, нарушаются движения в целом.  Миопатия это страшная болезнь, которая всегда ведет к инвалидизации человека в будущем, так как заболевание неуклонно прогрессирует.

Мышечная дистрофия типа 1С связана с мутациями в гене FKRP. Данный ген расположен в 19 хромосоме. Мутации происходят в какой-либо точке гена.

Для диагностики мутаций в гене FKRP используется метод прямого автоматического секвенирования. Секвенирование означает определение последовательности в гене нуклеотидов. В основе этого метода лежит метод терминирующих аналогов трифосфатов, разработанный ранее.  Автоматическое секвенирование состоит из двух стадий.
 
В первой выполняются терминирующие реакции. Флуоресцентная метка  включается, как правило, в праймер, или терминатор транскрипции. Метки производятся разными цветами.  После нанесения метки начинают амплификацию фрагмента ДНК с помощью полимеразной цепной реакции. Далее фрагмент гибридизируют (сшивают биологическим методом) с готовыми известными нуклеиновыми цепями. Гибридизация возможна только со строго комплементарными цепями (подходящими данному участку). Следовательно, можно определить все возможные нуклеотиды данного гена. Разделение полученного материала производят методом электрофореза.

Это достаточно сложная для понимания методика. Если очень упростить, то суть метода можно представить следующим образом. Исследуемый фрагмент ДНК копируют, каждую копию окрашивают. Далее все эти копии соединяются с их парами, в которых последовательность заведомо известна. Это некий трафарет. Полученный биоматериал разделяют и упорядочивают. Далее специалист может описать последовательность в участке ДНК.

Генетические исследования проводятся с целью ранней диагностики тяжелых наследственных заболеванй. Исследуют пациентов, которые планируют рождение ребенка, находятся в группе риска (возраст, отягощенный наследственный анамнез).