Анализ на мутации в гене FKRP 2.

Мышечная дистрофия поясно-конечностная. Поиск мутаций в гене FKRP

Мутационные изменения в гене FKRP всегда приводят к возникновению мышечной дистрофии. Стоит отметить, что долгое время мышечные дистрофии любого пояса считались одной и той же болезнью, но генетиками было доказано, что за возникновение различных мышечных дистрофий влияют различные гены и экзоны. Для выявления мышечной поясно-конечностной дистрофии проводятся генетические исследования, которые в обязательном порядке рассматривают ген FKRP и рассматривают 12 хромосом, которые также приводят к  этому заболеванию.


Мышечная дистрофия поясно-конечностная – это наследственное заболевание. Как правило, оно может развиваться в возрасте с 3 лет или в более поздние сроки с 15-20 лет. Врачи заметил, что у тех, у кого этот вид дистрофий возникает в раннем возрасте, перестают ходить уже к 20 годам, но у тех, кто начал болеть в поздние сроки сохраняет способность двигаться еще в течение 25 лет. Эта болезнь проходит без боли. У больных мышечной дистрофией поясно-конечностного типа страдает, как правило, плечевой пояс и поясничный мышцы перестают работать, в отдельных случаях наблюдается некроз. Со временем место мышц занимает жировая ткань человека.

Этим заболеванием страдают как мужчины, так и женщины. На умственных способностях это заболевание никак не отражается. Редко такой вид мышечной дистрофии сопровождается поражением сердечных мышц, что может приводить к аритмии или кардиомиопатии. После 30 лет развивается еще один признак этого заболевания – дыхательная недостаточность.


Прежде всего если в роду даже в отдаленном родстве имеется это заболевание, необходимо проводить генетическое исследование крови, для того чтоб выявить или исключить это заболевание у себя. Для тех, кто собирается стать родителями в обязательном порядке необходимо проходить генетические исследования, которые помогут определить будущие заболевания малыша. Кроме того что врач генетик представит полную картину по этому заболеванию, он поможет и объяснит как этого можно избежать.

Следует отметить, что никакой особой подготовки для проведения генетического исследования крови не требуется. Все расшифровки результатов анализов должен предоставлять врач генетик. Он определит по результатам анализов, какой процент вероятности заболевания у будущего ребенка, что значительно убережет нервы родителей. Часто бывает так, что в генах родственников страдающих мышечной дистрофией не выявляются мутации.