Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3.Генетический анализ необходимо проводить, тем людям у кого в роду есть так называемые наследственные заболевания. Эти анализы необходимо проводить особенно, перед тем как забеременеть. Врачи-генетики проводят исследование генов обоих родителей и дают результаты, в которых указаны заболевания, которые может наследовать ребенок. Поиск мутаций в гене GJB3Если в роду имеется такое заболевание как эритрокератодермия, это говорит о том, что такое он имеется в генах в рецессивной аллели. Когда проводится поиск мутаций в гене GJB3 – это говорит о том, что если у обоих родителей есть мутации в этом рецессивном гене, который может создать аллель, которая определится проявлением признаков эритрокератодермии. Если у оного из родителей мутации произошли в гене GJB3, а у другого в гене GJB4, велика вероятность того, что у будущего наследника может быть наследственное кожное заболевание, которое крайне трудно поддается лечению. Что такое эритрокератодермия?Эритрокератодермия – это наследственное заболевание, которое возникает из-за мутаций в генах GJB3(рецессивный ген) и GJB4 (доминантный ген). Заболевание трудно поддается лечению, характеризуется появлением кератозов на участках кожи. Такие дерматозы сначала появляются и краснеют, со временем они становятся более светлыми, а кожа становится ороговевшей. Со временем дерматозы, которые были только на отдельных участках кожи, распространяются по всему телу. В зависимости от того, какой именно ген мутировал можно говорить о том, какая именно эритрокератодермия у человека. Существует около пяти видов эритрокератодермии. Считается что линейный ихтиоз – это заболевание, которое наследуется при мутации гена GJB3. Пока не ясно точно, но все, же практически все показатели, говорят именно об этом заболевании при мутации гена GJB3. Как подготовится к сдаче анализа?Особой подготовки для сдачи крови на исследования генетика не требуется. К кому обратиться за интерпретацией результатов анализа?После того как получены результаты анализов, необходимо прийти на консультацию врача-генетика, который доступно объяснит положение вещей. Когда у одного мутации в гене GJB3 у одного из родителей – переживать не стоит. Если же в генах обоих будущих родителей имеются мутации, необходима консультация с врачом-дерматологом, так как, скорее всего малыш будет наблюдаться у него. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |