Поиск мутаций в гене GJB4.

Эритрокератодермия представляет собой наследственное заболевание, которое характеризуется поражением кожи. Заболевание передается как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем. На коже появляются очаги кератоза, то есть ороговения, которые имеют различную форму. Они могут быть кольцевидными, дугообразными, линейными и другими. Поражается кожа конечностей. Мутация в гене GJB4 вызывается развитие эритрокератодермии, которая передается по аутосомно-доминантному типу, то есть у каждого человека, у которого имеется этот ген, имеются и характерные клинические признаки.

Окончательный диагноз можно установить только после проведения генетической ДНК-диагностики, выявляющей характерную мутацию.

Проведение данного исследования показано в случае наличия клинических признаков, подозрительных на эритрокератодермию (см. выше). Особенно если эти симптомы не могут быть объяснены каким-либо другим патологическим процессом. Также может возникнуть необходимость проведения генетической диагностики в случае отягощенной наследственности по этому заболеванию. Не исключена возможность проведения антенатальной диагностики, то есть до рождения ребенка. В случае, если проводится пренатальная диагностика, то показано проведение исследования на выявление других хромосомных аномалий (синдром Дауна, Патау и другие).

Данное исследование не требует проведения специальной диагностики. Биологическим материалом является соскоб из участков поражения кожи, с которыми проводится ДНК-диагностика для выявления возможных мутаций. Проведение исследования составляет около 3 недель (именно это время необходимо для получения результата).

В случае, если выявляется мутация в гене GJB4, то диагностируется заболевание эритрокератодермия. Данное заболевание требует назначение симптоматических лекарственных средств, которые нормализуют процесс деления клеток кожи, то есть восстанавливают нарушенный процесс ороговения. Лечение проводится длительное время для того, чтобы вызвать состояние ремиссии. Влиять на причину развития эритрокератодермии не представляется возможным, так как это проявление генной мутации.