Анализ на мутации в гене GJB6

Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6

Эктодермальная гидротическая дисплазия, или, как еще называют это заболевание – синдром Клоустона, очень редкое генетическое заболевание. 

К симптомам заболевания относятся:

• полное облысение, причем как у мужчин, так и у женщин;
• выпуклость ногтевых пластинок на руках и ногах;
• слабоумие (симптом встречается не часто);
• косоглазие (симптом встречается не часто);
• гиперкератоз поверхностей ладоней и стоп (гиперкератоз – это чрезмерное развитие рогового слоя кожи человека);
• гиперпигментация кожи (гиперпигментация – это избыточное отложение пигмента в коже).
  

 
Таким образом, при эктодермальной гидротической дисплазии происходит дисплазия (то есть нарушение строения другими словами) эктодермальных производных, коими и являются ногти, волосы, кожа человека.

В настоящее время диагностируется так же эктодермальная ангидротическая диплазия, которая, к счастью, является также достаточно редким генетическим заболеванием. При этом виде генетического заболевания диагностируются также нарушение в строении и функционировании сальных и потовых желез и неправильное развитие зубов у человека.

Почему возникает такое заболевание, как эктодермальная гидротическая дисплазия?

Заболевание возникает из-за мутации гена GJB6. Ген GJB6 – это ген, который кодирует белок ионных каналов. Заболевание передается потомству от одного из родителей на протяжении многих поколений (так называемый аутосомно-доминантный путь наследования).

В настоящее время, благодаря современным достижениям в области медицины и генетики, стало возможным проводить исследования по выявлению мутаций в гене GJB6.

Для этого проводится анализ (диагностика эктодермальной гидротической дисплазии), который заключается в исследовании гена GJB6 на наличие мутаций, ведущих к этому генетическому заболеванию.


Анализ необходим для выявления скрытых мутаций, носителем которых может быть любой человек. Это становится особенно важным тогда, когда люди планируют зачать ребенка. Таким образом, производится тестирование супружеской пары с целью выявления риска возникновения у потомства эктодермальной гидротической дисплазии.

Результат анализа дает точный ответ: является ли человек носителем   гена GJB6, который из-за своей мутации, вызывает такой серьезное генетическое заболевание, как эктодермальная гидротическая  дисплазия.

Для исследования берется кровь. Никакой специальной подготовки не требуется.