Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6Эктодермальная гидротическая дисплазия, или, как еще называют это заболевание – синдром Клоустона, очень редкое генетическое заболевание.
К симптомам заболевания относятся:
Таким образом, при эктодермальной гидротической дисплазии происходит дисплазия (то есть нарушение строения другими словами) эктодермальных производных, коими и являются ногти, волосы, кожа человека. В настоящее время диагностируется так же эктодермальная ангидротическая диплазия, которая, к счастью, является также достаточно редким генетическим заболеванием. При этом виде генетического заболевания диагностируются также нарушение в строении и функционировании сальных и потовых желез и неправильное развитие зубов у человека. Почему возникает такое заболевание, как эктодермальная гидротическая дисплазия?Заболевание возникает из-за мутации гена GJB6. Ген GJB6 – это ген, который кодирует белок ионных каналов. Заболевание передается потомству от одного из родителей на протяжении многих поколений (так называемый аутосомно-доминантный путь наследования). В настоящее время, благодаря современным достижениям в области медицины и генетики, стало возможным проводить исследования по выявлению мутаций в гене GJB6. Для этого проводится анализ (диагностика эктодермальной гидротической дисплазии), который заключается в исследовании гена GJB6 на наличие мутаций, ведущих к этому генетическому заболеванию. Для чего необходим такой анализ?Анализ необходим для выявления скрытых мутаций, носителем которых может быть любой человек. Это становится особенно важным тогда, когда люди планируют зачать ребенка. Таким образом, производится тестирование супружеской пары с целью выявления риска возникновения у потомства эктодермальной гидротической дисплазии. Результат анализа дает точный ответ: является ли человек носителем гена GJB6, который из-за своей мутации, вызывает такой серьезное генетическое заболевание, как эктодермальная гидротическая дисплазия. Для исследования берется кровь. Никакой специальной подготовки не требуется. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |