Анализ на мутации в гене HFE.

Диагностика наследственного гемохроматоза. Определение мутаций гена HFE.

Гемохроматоз является наследственным заболеванием, которое имеется несколько названий в медицинской литературе. Это может быть бронзовый диабет или пигментный цирроз. При этом наследственном заболевании основным патогенетическим механизмом является нарушением обмена железа. Клетки желудочно-кишечного тракта характеризуются повышенной чувствительностью к ионам железа, поэтому в организме накапливается большое количество этого микроэлемента. Обычно это железо откладывается в различных органах – печень, суставы, сердце, кожа и т.д. Однако это не проходит бесследно для организма. Клетки, в которых откладывается избыток железа, характеризуется ранней гибелью. На их месте разрастается соединительная ткань.

Поэтому для наследственного гемохроматоза характерны следующим симптомы, которые связаны с недостаточностью того или иного органа:

• кожа становится серой или коричневой;
• повышение уровня глюкозы в крови;
• нарушение потенции;
• отеками на фоне недостаточность сердечной деятельности;
• повышение печеночных ферментов в крови;
• повышенная утомляемость;
• нарушение функции суставов и т.д.
  

Обычно заболевание впервые проявляется у мужчин в возрасте 40 лет и старше, а у женщин – около 50 лет, то есть в период климактерических расстройств.

Развитие заболевания связано с определенной мутацией, которая затрагивает ген HFE.


Основными показаниями для проведения данного исследования являются:

• повышение уровня железа в крови;
• наличие вышеописанных жалоб, которые не вкладываются в общую картину какого-либо другого заболевания;
• отягощенная наследственность по гемохроматозу и т.д.
  

Забор материала производится по стандартной методике. Анализ генетического состава проводится по общепринятой методике.


В случае выявления мутантных генов по гемохроматозу все имеющиеся жалобы объясняются данным заболеванием. При гемохроматозе повышено содержание в крови ионов железа, поэтому при данном заболевании обязательно предупредить поступление этого микроэлемента в организм. Также требуется прием определенных лекарственных препаратов, которые уменьшают всасывание железа в кишечнике. Все это благоприятно отражается на состоянии организма человека.