Диагностика наследственного гемохроматоза. Определение мутаций гена HFE.
Гемохроматоз является наследственным заболеванием, которое имеется несколько названий в медицинской литературе. Это может быть бронзовый диабет или пигментный цирроз. При этом наследственном заболевании основным патогенетическим механизмом является нарушением обмена железа. Клетки желудочно-кишечного тракта характеризуются повышенной чувствительностью к ионам железа, поэтому в организме накапливается большое количество этого микроэлемента. Обычно это железо откладывается в различных органах – печень, суставы, сердце, кожа и т.д. Однако это не проходит бесследно для организма. Клетки, в которых откладывается избыток железа, характеризуется ранней гибелью. На их месте разрастается соединительная ткань.
Поэтому для наследственного гемохроматоза характерны следующим симптомы, которые связаны с недостаточностью того или иного органа:
Развитие заболевания связано с определенной мутацией, которая затрагивает ген HFE.
Показания для проведения генетического исследования
Основными показаниями для проведения данного исследования являются:
Подготовка перед исследованием и методика
Забор материала производится по стандартной методике. Анализ генетического состава проводится по общепринятой методике.
Интерпретация полученных результатов
В случае выявления мутантных генов по гемохроматозу все имеющиеся жалобы объясняются данным заболеванием. При гемохроматозе повышено содержание в крови ионов железа, поэтому при данном заболевании обязательно предупредить поступление этого микроэлемента в организм. Также требуется прием определенных лекарственных препаратов, которые уменьшают всасывание железа в кишечнике. Все это благоприятно отражается на состоянии организма человека.
Поэтому для наследственного гемохроматоза характерны следующим симптомы, которые связаны с недостаточностью того или иного органа:
- кожа становится серой или коричневой;
- повышение уровня глюкозы в крови;
- нарушение потенции;
- отеками на фоне недостаточность сердечной деятельности;
- повышение печеночных ферментов в крови;
- повышенная утомляемость;
- нарушение функции суставов и т.д.
Развитие заболевания связано с определенной мутацией, которая затрагивает ген HFE.
Показания для проведения генетического исследования
Основными показаниями для проведения данного исследования являются:
- повышение уровня железа в крови;
- наличие вышеописанных жалоб, которые не вкладываются в общую картину какого-либо другого заболевания;
- отягощенная наследственность по гемохроматозу и т.д.
Подготовка перед исследованием и методика
Забор материала производится по стандартной методике. Анализ генетического состава проводится по общепринятой методике.
Интерпретация полученных результатов
В случае выявления мутантных генов по гемохроматозу все имеющиеся жалобы объясняются данным заболеванием. При гемохроматозе повышено содержание в крови ионов железа, поэтому при данном заболевании обязательно предупредить поступление этого микроэлемента в организм. Также требуется прием определенных лекарственных препаратов, которые уменьшают всасывание железа в кишечнике. Все это благоприятно отражается на состоянии организма человека.