Анализ на мутации в гене IL2RG.

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG.

Современные методы диагностики позволяют при исследовании ДНК обнаружить различные дефекты в генах. Это особенно важно, когда генные мутации приводят к развитию серьезных заболеваний, избавиться от которых можно только своевременным лечением. Одной из таких болезней является Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит.


Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит передается по наследству. В его основе лежит недостаточность клеточного и гуморального иммунитета. Причиной этой недостаточности является мутация в гене IL2RG.

Из-за дефекта в названном гене резко снижается синтез иммуноглобулинов, так необходимых для защиты организма.

Заболевание протекает очень тяжело и характеризуется высокой смертностью. Незащищенный организм с раннего детства страдает диареей, различными инфекциями кожи, поражениями дыхательного тракта. Течение заболевания очень часто осложняется гепатитом, пневмонией, менингоэнецефалитом.

В лучшем случае результатом иммунодефицита будет резкое отставание в развитии ребенка, в худшем, почти стопроцентном – летальный исход. Предотвратить его может вовремя найденная мутация в гене IL2RG в результате исследования ДНК.


Так как ген IL2RG сцеплен с Х-хромосомой, то носительницей рецессивной мутации может быть только женщина. ДНК будущей мамы и берется для исследования. Генетический материал извлекается из взятой для анализа крови женщины и изучается в лаборатории по специально разработанной методике. Процесс длится в течение трех недель. Если обнаруживается мутация, то женщине во время беременности необходимо провести ДНК-диагностику плода. Кроме того, рекомендуется проведение комплексного исследования женской части ее семьи – кровных родственниц, планирующих в будущем вынашивать ребенка. Ведь любая из них может оказаться носительницей мутантного гена.

Пренатальное исследование проводится на 9 – 11 неделе беременности с сохранением всех условий для успешного деторождения. Клетки плода изучаются в лаборатории в течение 2 недель. Если в гене IL2RG ребенка обнаруживается мутация, то проводится курс радикальной терапии - трансплантация стволовых клеток. Таким образом, вовремя назначенное лечение поможет избежать последствий от Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита.