Анализ на мутации в гене лептина LEP

Белок лептин является ответственным за правильную регулировку энергии в организме. Этот белок всегда вырабатывается в жировой ткани. Объем лептина зависит от объема жира. Через специальный рецептор, который находится в гипоталамусе, лептин провоцирует выработку меланокортина, который снижает желание покушать у человека. Если есть какие-то мутации в генах ответственных за нормальный путь лептино-мланокортина в организме приводит к тому что эта функция нарушается и приводит к ожирению пациента и нарушению липидного обмена или эндотелиальной дисфункции.


Ген LEP находится на длинном участке 7 хромосомы, имеет три экзона, первый некодируемый экзон и два интрона.

Детки, у которых есть мутации в гене LEP, рождаются с нормальным весом, но уже в первой декаде жизни у ребенка резко повышается аппетит, что приводит к значительному повышению массы тела. Такие детки из-за сбоев страдают гиперинсуленемией, что приводит к развитию диабета второй группы. У этих детей дефицит лептина приводит к развитию гипотиреоза. Наличие всех этих патологий приводит к замедлению роста в пубертатном возрасте. Умственно эти дети не имеют никаких отставаний от своих сверстников. Из-за дефицита лептинов приводит к частым инфекционным заболеваниям, который в большинстве случаев приводят к смертности ребенка. Гетерозиготные носители мутационного гена LEP, страдают не только ожирением, но еще и резким дефицитом лептина.

В чем состоит уникальность этого генетического заболевания так это в том, что при подкожном введении лептина у человека начинает нормализовываться содержание лептина в крови, что позволяет практически за три дня, избавится от лишнего жира.


Исследование 2 и 3 экзона в гене LEP на наличие мутаций происходит методом автоматического секвенирования.


Никакой особой подготовки для того чтоб сдать кровь на генетическое исследование не требуется. Кровь необходимо сдавать утром натощак, в лаборатории, где проводят такие исследования. Как правило, срок исследования может колебаться от 2 суток до 2 недель.

При получении результата исследования результат бывает либо положительным, в котором указано то, что мутации в гене есть, либо отрицательный – мутаций не обнаружено.

Любую полезную консультацию или информацию можно получить у врача генетика, который всегда выдает направление на генетические исследования.