Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PAH.Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) представляет собой наследственное заболевание, которое относится к группе ферментопатий. Причиной данного заболевания считается недостаточная выработка такого фермента, как фенилаланингидроксилаза, этот фермент необходим для нормального метаболизма аминокислот в организме. В связи с отсутствием этого фермента не происходит превращение аминокислоты фенилаланин в другую аминокислоту - тирозин. Фенилаланин – незаменимая аминокислота, которая необходима для построения белков и является предшественником тироидных гормонов эндокринной системы, таких как, адреналин и меланин. Наличие дефекта фермента фенилаланин-4-гидроксилазы в связи с мутацией в гене PAH приводит к тому, что поступающий вместе с пищей фенилаланин не метаболизируется, а наоборот, накапливается в организме. Фенилкетонурия наследуется по рецессивному признаку, это говорит о том, что дефектный ген присутствует как у отца, так и у матери ребенка. Заболевание имеет место только лишь в тех случаях, если ребенком унаследованы оба дефектных гена. Анализ крови на наличие фенилкетонурии должен проводиться у всех новорожденных еще в родильном доме. Если результаты анализов указывают на то, что уровень фенилаланина в крови довольно высок, необходимо дальнейшие исследование с целью подтверждения или опровержения диагноза. Высокая частота заболеваемости, тяжелые нарушения психической деятельности, поражение головного мозга при отсутствии адекватной терапии говорит о том, что необходима ранняя ДНК-диагностика фенилкетонурии. Комплексная ДНК диагностика позволяет выявить мутации основного гена PAH. Исследование мутаций данного гена имеет диагностическое значение как для пациентов с клиническими проявлениями фенилкетонурии, так и с целью выявления носительства дефектного гена у здоровых лиц, которые планируют вступить в брак с целью рождения детей. Информация о показаниях к назначению данного анализа:
Общие сведения о правилах подготовки к исследованиюКровь необходимо сдавать утром натощак, интервал между последним приемом пищи и взятием крови на анализ должен составлять не меньше чем 8 часов. В течение ближайших 24 часов перед исследованием запрещено употреблять алкоголь, а также принимать различные препараты без ведома лечащего специалиста, также необходимо воздержаться от интенсивных физических нагрузок. Не рекомендуется сдавать кровь для лабораторных исследований сразу же после ультразвукового, рентгенологического и инструментального обследований, физиотерапевтических процедур, массажа и прочих медицинских манипуляций. Дополнительной подготовки к исследованию не требуется. В качестве материала для исследования берется около 2-3 мл цельной крови, взятой с ЭДТА. Срок получения результата колеблется в пределах от 10 до 19 дней. Принято различать два варианта лабораторных заключений:
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |