Анализ на мутации в гене PAH.

ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PAH.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) представляет собой наследственное заболевание, которое относится к группе ферментопатий.

Причиной данного заболевания считается недостаточная выработка такого фермента, как фенилаланингидроксилаза, этот фермент необходим для нормального метаболизма аминокислот в организме. В связи с отсутствием этого фермента не происходит превращение аминокислоты фенилаланин в другую аминокислоту - тирозин.

Фенилаланин – незаменимая аминокислота, которая необходима для построения белков и является предшественником тироидных гормонов эндокринной системы, таких как, адреналин и меланин.  Наличие дефекта фермента фенилаланин-4-гидроксилазы в связи с мутацией в гене PAH приводит к тому, что поступающий вместе с пищей фенилаланин не метаболизируется, а наоборот, накапливается в организме.

Фенилкетонурия наследуется по рецессивному признаку, это говорит о том, что дефектный ген присутствует как у отца, так и у матери ребенка. Заболевание имеет место только лишь в тех случаях, если ребенком унаследованы оба дефектных гена.

Анализ крови на наличие фенилкетонурии должен проводиться у всех новорожденных еще в родильном доме. Если результаты анализов указывают на то, что уровень фенилаланина в крови довольно высок, необходимо дальнейшие исследование с целью подтверждения или опровержения диагноза.

Высокая частота заболеваемости, тяжелые нарушения психической деятельности, поражение головного мозга при отсутствии адекватной терапии говорит о том, что  необходима ранняя ДНК-диагностика фенилкетонурии.

Комплексная ДНК диагностика позволяет выявить мутации основного гена PAH. Исследование мутаций данного гена имеет диагностическое значение как для пациентов с клиническими проявлениями фенилкетонурии, так и с целью выявления носительства дефектного гена у здоровых лиц, которые планируют вступить в брак с целью рождения детей.

Информация о показаниях к назначению данного анализа:

• постановка клинического диагноза – фенилкетонурия;
• выявление предрасположенности к заболеванию.
  

Данный анализ необходим для:

• супружеских пар, которые планируют деторождение (при наличии здорового ребенка);
• супружеским парам, имеющим ребенка с фенилкетонурией;
• супружеским парам,которые являются   кровными родственниками, а также   родственникам больных фенилкетонурией.

Кровь необходимо сдавать утром натощак, интервал между последним приемом пищи и взятием крови на анализ должен составлять не меньше чем 8 часов. В течение ближайших 24 часов перед исследованием запрещено употреблять алкоголь, а также принимать различные препараты без ведома лечащего    специалиста, также необходимо воздержаться от интенсивных физических нагрузок. Не рекомендуется сдавать кровь для лабораторных исследований сразу же после ультразвукового, рентгенологического и инструментального обследований,  физиотерапевтических процедур, массажа и прочих медицинских манипуляций.

Дополнительной подготовки к исследованию не требуется.

В качестве материала для исследования берется около 2-3 мл цельной крови, взятой с ЭДТА.

Срок получения результата колеблется в пределах от 10 до 19 дней.

Принято различать два варианта лабораторных заключений:

• мутации обнаружены (обозначение конкретной мутации);
• мутации в гене РАН не обнаружены.
  

Для получения более подробной информации следует обратиться у опытному специалисту.