Анализ на мутации в гене POMC

 Поиск мутаций в гене POMC

Если в семье есть тучные или страдающие ожирением люди перед тем как стать матерью или отцом необходимо пройти генетические исследования, которые помогут выявить мутации в гене РОМС. Этот ген расположен на длинном участке второй хромосомы и состоит из двух интронов и трех экзонов, в которых первый экзон некодируемый.

Все это можно узнать и увидеть, если сдавать кровь на генетическое исследование.


Как правило, ожирение – это переизбыток жира в организме. Часто такое заболевание приводит к сердечной недостаточности или эндотелиальной дисфункции. Проблемы с сердечно-сосудистой системой начинаются при наличии эндотелиальной дисфункции. При ожирении клетки эндотелия повреждаются, что приводит к закупорке сосудов, которые в свою очередь дают сигнал к развитию сердечно-сосудистых заболеваний. Повреждение клеток происходит из-за большого скопления холестерина в крови или от того что происходят сбои в работе эндокринной системы. Все это обуславливает нарушение в работе сердечно-сосудистой системы.

Врач, который направляет на анализы для генетического исследования, называется генетиком.

Детки у которых выявлены мутации в гене РОМС всегда рождаются с нормальной массой тела, кроме того они развиваются также как и их сверстники. Но уже на четвертом месяце беременности наступает сбой в работе надпочечников и у них развивается гипогликемия. Правда, в дальнейшем такие детки ничем не отличаются от их сверстников разве что только тучностью. Люди с мутацией в гене РОМС, как правило, часто подвержены инфекционным заболеваниям.


Исследование на выявление мутации в гене РОМС проводятся путем прямого секвенирования или если есть возможность исследуют частый полиморфизм.


Для того чтоб сдать кровь на генетические исследования не требуется каких-либо специальных подготовок. Кровь, как и на другие исследования, сдается утром натощак.


После получения результатов необходимо отправится к врачу генетику на консультацию относительно мутаций в этом гене. Результаты, как правило выявляют мутации, либо не выявляют. Все должен объяснять и рассказывать врач генетик. Заниматься самостоятельными исследованиями или читать определенную литературу не стоит, если конечно вы не являетесь генетиком или диагностом.