Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PTS.Фенилкетонурия представляет собой заболевание, которое развивается при наследственном дефекте обмена фенилаланина (аминокислота). Клинически заболевание проявляется умственной отсталостью и психическими нарушениями. Эти признаки развиваются в случае запоздалой диагностики и проведения несвоевременного лечения. Заболевание встречается с частотой один случай на 10000 новорожденных детей. У больных детей появляются следующие симптомы:
Показания для проведения генетического исследованияДанное исследование необходимо проводить всем новорожденным детям, если учесть тяжесть происходящих патологических изменений в случае отсутствия своевременного лечения. Особое внимание следует уделять группам повышенного риска по развитию фенилкетонурии (это лица с отягощенной наследственностью). Также может проводиться и пренатальная (дородовая) диагностика этого заболевания. Подготовка перед исследованием и его методикаИсследование не требует проведения специальной подготовки. Получение биологического материала не сопряжено с какими-либо трудностями. Это может быть кровь из пятки новорожденного ребенка, соскоб из слизистой оболочки щеки, получаемый при помощи специальной цитощеточки, и т.д. В полученном материале необходимо выявить различные мутации в гене PTS (их насчитывается большое количество). Интерпретация полученных результатовВыявление соответствующих мутаций является поводом для постановки диагноза фенилкетонурии. В таком случае необходимо наладить диетическое питание, которое подразумевает исключение продуктов, содержащих фенилаланин. Также рекомендуется проведение фармакологической коррекции. При отсутствии лечения заболевания медленно прогрессирует, приводя к тяжелым последствиям, вплоть до слабоумия и поражения внутренних органов. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |