Анализ на мутации в гене PTS.

Заказать уход

Исследование мутаций в гене PTS.

(495) 748-93-69 с 10 до 20
(495) 507-54-59 с 10 до 20
Дом престарелых/Врач на дом:
(495) 799-20-63 с 10 до 20

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PTS.

Фенилкетонурия представляет собой заболевание, которое развивается при наследственном дефекте обмена фенилаланина (аминокислота). Клинически заболевание проявляется умственной отсталостью и психическими нарушениями. Эти признаки развиваются в случае запоздалой диагностики и проведения несвоевременного лечения. Заболевание встречается с частотой один случай на 10000 новорожденных детей.

У больных детей появляются следующие симптомы:

слабость;
сонливость ребенка;
отсутствие интереса к происходящему;
гипотония (снижение мышечного тонуса);
судорожные подергивания мышц;
наличие высыпаний на коже, которые напоминают аллергический дерматит;
моча больного ребенка имеет характерный запах мыши;
могут быть эпилептические судороги, из которых ребенка очень тяжело вывести.

Заболевание имеет наследственную природу, при этом механизм наследования – аутосомно-рецессивный. Фенилкетонурия связана с наличием мутации гене PTS.

Показания для проведения генетического исследования

Данное исследование необходимо проводить всем новорожденным детям, если учесть тяжесть происходящих патологических изменений в случае отсутствия своевременного лечения. Особое внимание следует уделять группам повышенного риска по развитию фенилкетонурии (это лица с отягощенной наследственностью). Также может проводиться и пренатальная (дородовая) диагностика этого заболевания.

Подготовка перед исследованием и его методика

Исследование не требует проведения специальной подготовки. Получение биологического материала не сопряжено с какими-либо трудностями. Это может быть кровь из пятки новорожденного ребенка, соскоб из слизистой оболочки щеки, получаемый при помощи специальной цитощеточки, и т.д. В полученном материале необходимо выявить различные мутации в гене PTS (их насчитывается большое количество).

Интерпретация полученных результатов

Выявление соответствующих мутаций является поводом для постановки диагноза фенилкетонурии. В таком случае необходимо наладить диетическое питание, которое подразумевает исключение продуктов, содержащих фенилаланин. Также рекомендуется проведение фармакологической коррекции. При отсутствии лечения заболевания медленно прогрессирует, приводя к тяжелым последствиям, вплоть до слабоумия и поражения внутренних органов.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.

Заказать

	Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*:	Мужчина Женщина

E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:

Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890)	телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн