Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене QDPR.Лабораторная диагностика наследственных аномалий стала доступнее и эффективнее за последние десятилетия. Во многом и благодаря открытию метода полимеразной цепной реакции. Этот лабораторный анализ позволяет буквально размножить малое количество ДНК в биологическом материале и отделяет генетическую информацию от биологических примесей. Для выявления наследственных заболеваний обмена веществ, в том числе аномалий обмена фенилаланина, ДНК-диагностика позволяет найти изменения в генах RAH, QDPR и PTS, что позволяет точно определить фенилкетонурию I – II – III типов. Используется быстрый метод оценки последовательностей нуклеиновых кислот в ДНК путем SSCP- анализа. Этот метод позволяет, не разрушая ДНК на фрагменты (денатурация), выявить изменения всего лишь одного гена. В данном анализе происходит поиск аномальных изменений в гене QDPR, что регистрируется замедлением подвижности одно цепочечной ДНК при электрофорезе. Чувствительность SSCP- анализа достигает 80-95%. Поиск мутаций гена QDPR, в том числе локус RFLPs может использоваться для пренатальной, то есть дородовой диагностики. Сам ген находится на коротком плече четвертой хромосомы (4p15.32) и отвечает за фермент дегидроптеридинредуктазу(DHPR), который выступает ускорителем реакции восстановления тетрогидробиоптерина. Все эти сложные соединения отвечают за обмен аминокислот, в том числе фенилаланина, лейцина и синтез ряда необходимых организму белков. Тип передачи наследственного заболевания ФК IIтипа аутосомно-рецессивный, а это значит, что должны встретиться два здоровых носителя данной аномалии гена для передачи ребенку клинически явной формы болезни. Выявить тип болезни необходимо уже в период новорожденности, иначе к полугоду ребенок приобретает неисправимые дефекты нервного развития, а к двум – трем годам может наступить смерть. Болезнь затрагивает синтез миелиновых оболочек аксонов в головном мозге, там же образуются аномальные отложения кальция, формируется неправильное кровоснабжение ряда отделов мозга. Необходим поиск финилпировиноградной кислоты в моче не позднее первой недели жизни ребенка. А коррекция данного состояния не ограничивается диетой, причём не с ограничением аминокислоты фенилаланин - наоборот, с увеличением ее содержания. Лечение медикаментозное с внутривенным введением татрагидробиоптерина, применением L-ДОФА и 5-окситриптофана. Таким образом, ДНК – диагностика незаменима в подтверждении диагноза именно второго типа фенилкетонурии и своевременного начала лечения. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |