Анализ на мутации в гене SH2D1A.

Болезнь Дункана представляет собой наследственное заболевание, которое возникает в результате мутации в Х-хромосоме. В итоге это проявляется нарушенным иммунным ответом на попадание вируса Эпштейна-Барр в организм человека.

Симптомы заболевания характеризуются развитием мононуклеозной реакции, которая проявляется:

• повышением температуры тела;
• увеличение лимфатических узлов;
• воспалительный процесс в небных миндалинах;
• увеличение печени и почек;
• изменение картины крови.
  

В случае отсутствия своевременного лечения возможно наступление смертельного исхода от присоединения различных инфекционных осложнений или кровотечения. Учитывая неспецифичность клинической картины Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома, необходимо проведение лабораторной диагностики, которая позволит выявить носительство мутантного гена. В настоящее время выявлено два вида мутации, одна из которых характеризуется наличием гена SH2D1A. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, который ответственен за процессы активации лимфоцитов. Генетические отклонения в данном гене выявляют у 60-70% больных данным заболеванием.


Основным показанием для проведения этого генетического исследования является наличие симптомов, подозрительных на Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром. Следует учитывать, что этим заболеванием чаще всего страдают мальчики, так как в их кариотипе имеется только одна Х-хромосома (у девочек имеется 2 Х-хромосомы).

Также проведение данного исследования показано в качестве пренатальной диагностики, которая позволяет выявить носительство мутантного гена у плода еще на сроке 9-11 недель.


Специфической подготовки данное исследование не требует. Забор материала и проведение исследования проводится по общепринятой методике.


Выявление мутантного гена объясняет причину развития имеющихся клинических проявлений. В связи с тем, что не существует этиотропного лечения Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома, то у таких пациентов лечение должно быть направлено на профилактику основных осложнений (инфекционных заболеваний и кровотечения). Также очень важно соблюдать меры по предупреждению повторного инфицирования вирусом Эпштейна-Барр.