Анализ на мутации в гене CAPN3.

Изменения генетической информации человека назвали мутациями. Причин много, в частности вирусные агенты при беременности, неблагоприятное сочетание генов родителей, точечные случайные ошибки. Гены кодируют информацию о строении белков с определенными функциями в нашем организме, в ряде случаев аномалии могут быть компенсированы включением разных механизмов, либо приводят к молниеносным формам болезни.

Существует множество генетических исследований мышечных дистрофий. Часто именно ДНК-анализ позволяет с высокой точностью быстро определять разные мутации на уровне одного гена или их сочетания. При не нормальном кодировании белка кальпаина 3 геном, обозначенным как CAPN3, находящемся на хромосоме 15q15.1 – q21.1(где q- длинное плечо хромосомы) проявляется поясноконечностная мышечная дистрофия второго типа А.

Мутации наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а сутью их внешних проявлений является нарушение синхронизации мышечных сокращений. Так как белок кальпаин 3 находится в главных структурах мышечных клеток и активируется кальцием.

Внешние признаки могут быть с множеством вариаций, отдельные разновидности мутаций определяют клинические варианты патологического состояния и определяют скорость наступления инвалидности. Чем раньше манифестация заболевания, тем быстрее нарастает дистрофия многих групп мышц и тяжелее исход. Форма Лейдена – Мебиуса встречалась наиболее часто в одном из исследований группы русских пациентов. Она проявлялась от двенадцати лет с поражением преимущественно мышц тазового пояса, бедер. При фенотипе Эрба выраженной дистрофии подвергаются мышцы плечевого пояса, грудной клетки, часто сердца. Во всех случаях развивается неподвижность ближайших суставов, наступает инвалидность.

В зависимости от итогов предварительного генетического консультирования, анализа клинических проявлений могут быть назначены варианты обследования:

• Поиск частых двух мутаций в гене CAPN3.
• Исследование «горячих» участков гена CAPN3. Это участки, в которых мутации встречаются в 85% случаев.
• Исследование всех участков гена CAPN3, кроме «горячих», для наиболее редких мутаций.

К примеру, мутация с.550delА (где делеция – полная потеря участка) чаще встречается среди обследований в России, Хорватии, Болгарии, Турции, Словении. Аномалия с.2362 del А весьма часто проявляется именно в центральной Европе.