Поиск мутаций в гене BIRC4.

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром представляет собой изменение регуляции иммунной системы, которое имеет наследственную природу. История этого синдрома относительно молода. Она начинается с 1975 года, когда заболевание впервые было выявлено Пуртильо в семье Дункан. Отсюда и происходит второе название этого заболевания – синдром Дункана или синдром Пуртильо. Встречается он очень редко – 1 случай на миллион мальчиков в возрасте от пяти месяцев от пяти лет (именно в этот временной промежуток появляются основные клинические проявления заболевания). Мутация возникает в Х-хромосоме, в том локусе, который кодирует синтез определенного белка. Поэтому страдают заболеванием только мальчики. Мутация затрагивает ген BIRC4, что проявляется нарушением передачи иммунного ответа от В-лимфоцитов к Т-лимфоцитам и естественным киллерам в отношении вируса Эпштейна-Барр. Поэтому заболевание возникает в случае встречи с данным вирусом. Клинически проявляется лимфопролиферативной реакцией (увеличение лимфатических узлов, печени, почек и т.д.). Образованные в ответ на стимуляцию лимфоциты обладают повышенной способностью рано погибать.

Основным показанием для проведения данного исследования является появление клинических признаков, подозрительных на Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром. Обязательно следует учитывать, что данному заболеванию подвержены только мальчики младшего возраста (от 5 месяцев до 5 лет).

Данное исследование специальной подготовки не требует. Забор биологического материала для исследования производится цитощеткой. Затем в полученных образцах выявляют аномальные гены. Обычно образцы берут со слизистой оболочки щеки.

Выявление мутации в гене BIRC4 при наличии клинических признаков Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома выставить данный диагноз и провести соответствующую терапию. Также в рамках диагностики синдрома Дункана необходимо определить инфицированность организма человека вирусом Эпштейна-Барр, так как именно этот микроорганизм является тригером заболевания. При положительном результате назначается комплексная противовирусная терапия.