Анализ на полиморфизм А1/А2 гена CYP17

Полиморфизм А1/А2 гена CYP17

Лабораторный анализ на определение полиморфизма А1/А2 гена CYP17 относится к генетическому методу исследования, в результате которого изучают риск появления самопроизвольного прерывания беременности. Положительный результат обследования позволяет предпринять профилактические и лечебные меры по предупреждению патологии в случае естественного зачатия и проведения искусственного оплодотворения (ЭКО).


Ген CYP17 кодирует цитохром, который представляет собой основной фермент, участвующий в биосинтезе стероидных гормонов в надпочечниках и яичниках. Гетерозиготный полиморфизм А1/А2 передается по аутосомно-доминантному типу, что приводит к повышенной активности вещества. Это вызывает чрезмерный синтез ферментов 17a-гидроксилазы и 17,20-лиазы, которые вызывают образование мужских половых гормонов в количестве, нехарактерном для женского организма.

Мутация гена в «рабочем» участке 10 хромосомы связана с заменой нуклеотидной последовательности, при этом вместо тимина синтезируется цитозин. Аллель А2 отвечает за нарушения гормонального фона вследствие изменения обмена стероидов, эстрогенов, гестагенов и андрогенов. В результате повышенного синтеза стероидных гормонов нарушается фертильная функция женщины, а именно способность зачатия и вынашивания плода в течение всего периода беременности.

Лабораторное исследование проводят в следующих случаях:

• самопроизвольные выкидыши в акушерском анамнезе, преимущественно на ранних сроках вынашивания плода;
• замерший плод во время одной или нескольких беременностей;
• тяжелые гестозы;
• задержка развития плода;
• неудачные попытки ЭКО.

Кроме того, мутации гена, вызывая гиперандрогенемию, способствуют облысению, артериальной гипертензии и развитию опухолевого поражения молочных желез.


Полиморфизм генного материала изучают при помощи рестрикционного анализа, который проводят методикой ПЦР. Для этого ДНК обрабатывают системой ферментов-рестриктаз, расщепляющих фосфатные связи между нуклеотидами в «рабочих» участках. Такие аллели отвечают за исследуемые биохимические процессы. Полученные данные сравнивают с нормальными рестрикционными картами для выявления мутаций.

Генетическому исследованию подвергают венозную кровь. Забор биоматериала проводят натощак в утренние часы. Специальной подготовки к обследованию не требуется – питание и прием лекарственных веществ не влияет на результативность анализа. Накануне сдачи венозной крови следует воздержаться от курения, приема напитков с содержанием алкоголя, а также избегать стрессовые ситуации.

Генетический анализ на определение полиморфизма генов, отвечающих за чрезмерное образование стероидных гормонов в женском организме, позволяет заранее принять лечебно-профилактические меры на этапе планирования беременности. Это помогает предупредить патологию периода вынашивания плода и самопроизвольные аборты.