Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Полиморфизм V89L гена 5-альфа-редуктазы


Лабораторный метод исследования для выявления полиморфизма V89L гена 5-альфа-редуктазы относится к генетическому анализу, при котором изучают риск появления синдрома поликистозных яичников (СПКЯ). Выявление мутации генома оказывает защитное или нейтральное действие на развитие патологического процесса и обычно назначается в комплексе обследования с другими полиморфизмами, повышающими риск формирования болезни.

Показания к проведению анализа


СПКЯ представляет собой заболевание эндокринной системы, при котором страдает половая сфера в женском организме. Вследствие полового гормонального дисбаланса увеличиваются в размерах яичники, в ткани которых формируются кистозные образования. Патология сопровождается нарушением углеводного обмена, развитием метаболического синдрома, усиленным синтезом андрогенов. При этом выработка женских половых гормонов, таких как эстрогены и прогестерон снижается. СПКЯ приводит к нарушению фертильной функции – бесплодию, в результате невозможности созревания яйцеклетки, ее оплодотворения и имплантации в полости матки.

Фермент альфа-редуктаза типа 2А способствует превращению тестостерона в активную биологическую форму дигидротестостерон. При этом редуктаза функционирует не только в тканях, чувствительных к андрогенным эффектам, но и в женских половых железах – яичниках. Полиморфизм V89L гена SRD5A2, отвечающего за работу фермента, играет защитную роль в развитии СПКЯ. Вариант мутации Leu/Leu снижает активность альфа-редуктаза, что нормализует гормональный фон в организме женщины. Генотипы Val/Leu и Val/Val играют нейтральную роль в развитии болезни.

Генетический анализ назначают в следующих случаях:
  • выявления риска развития СПКЯ;
  • изучения тяжести течения метаболического синдрома, гиперандрогенемии, ожирения андрогенной природы;
  • определение эффективности терапии бесплодия и привычного невынашивания беременности;
  • комплексное обследование генетической предрасположенности к повышенному синтезу андрогенов.
Выявление протективного полиморфизма проводят с исследованием мутаций, вызывающих формирование синдрома поликистозных яичников: HSBG, AR.

Подготовка к проведению анализа


Полиморфизм генного материала изучают методикой ПЦР при помощи рестрикционного вида анализа. Для этого ДНК подвергают действию рестриктаз, которые представляют собой ферменты, способные расщеплять фосфатные соединения между нуклеотидами в «рабочих» участках генов. Результаты анализа помогают выявить мутации, влияющие на предрасположенность к заболеванию.

Для исследования проводят забор крови из периферических вен утром на голодный желудок. Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуют подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Лабораторное обследование генетического полиморфизма, связанного с защитным действием при возникновении СПКЯ, позволяет правильно диагностировать заболевание и определить эффективность проводимой терапии.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать
© Patronage.ru 2011-2020 - Все права защищены
** Размещенная на сайте информация и прейскуранты не являются публичной офертой.