Полиморфизмы в гене NOS3

Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда. Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3)

Проведение этого исследования играет важную роль  в  определении  степени  риска возникновения   сердечно-сосудистых заболеваний, к которым  в первую очередь относятся    инфаркт миокарда и артериальная гипертензия.

Ген эндотелиальной NO-синтазы   отвечает за кодирование  фермента - синтазы окиси азота, а вырабатываемый им оксид азота относится к  одному  из  самых важных  медиаторов, участвующих в различных патофизиологических  процессах. В частности, окись азота  является регулятором таких физиологических процессов, как регуляция тонуса сосудов (расслабление гладкой мускулатуры), передача импульсов по нервным клеткам, снижение агрегации  тромбоцитов,  реализации  определенных  иммунных  реакций, функции  памяти и некоторых других. Оксид азота предупреждает  адгезию и агрегацию тромбоцитов, оказывает влияние  на структуру сосуда и создает защиту  сосудистой  стенки  при различных патологических состояниях.  Все это указывает на наличие связи полиморфизма гена NO-синтазы с  такими заболеваниями, как    артериальная  гипертензия, ишемическая   болезнь и   инфаркт   миокарда. При отдельных  заболеваниях избыток окиси азота  отвечает за рост  периферической вазодилатации, как это наблюдается, например, при   вазоплегическом   шоке, а   недостаток  его может привести  к развитию  артериальной  гипертензии, ишемической  болезни   и атеросклероза.

Нормальный   вариант гена  должен содержать не менее   пяти  повторов  и условно обозначается как вариант 4b, мутантный  же вариант имеет  лишь 4 повтора и обозначается как  4a. Вариант  4a вызывает нарушения  в экспрессии гена, что приводит к  понижению   выработки окиси азота. Для этого варианта полиморфизма описаны случаи связи   с атеросклерозом, ишемической болезнью  и инфарктом миокарда.

Неоднократными исследованиями подтвержден высокий  риск  появления атеросклеротических изменений   коронарных сосудов  у курильщиков, а у лиц, больных второго типа  сахарным  диабетом  наличие  4a  варианта является определенным фактором риска развития гипертонии.

Показания к проведению исследования:

• наличие в анамнезе у пациента артериальной гипертензии,  инфаркта миокарда  или инсульта;
• наличие в анамнезе у близких  родственников пациента инсульта, инфаркта, ишемической болезни.
  

Особой подготовки к проведению исследования не требуется.

Материал для забора

 Цельная кровь из вены объемом до  3 мл, взятая с применением этилендиаминтетрауксусной кислоты.

Методика определения

Полимеразная цепная реакция  и рестрикционный анализ .

Результаты, возможные варианты полиморфизма

    4b/4b - считается нормальным  вариантом  полиморфизма
    4b/4a - гетерозиготный вариант   полиморфизма;
  4a/4a - мутировавший  вариант полиморфизма, обуславливающий  повышенный   риск развития  заболеваний, в гомозиготной форме