Полиморфизмы в генах ITGA2 и GP1BA

Анализ полиморфизмов в генах ITGA2 и GP1BA

К развитию ишемического инсульта приводят различные нарушения в системе кровообращения. Не последнее место среди причин занимает патология системы гемостаза. В связи с достижениями молекулярной генетики активно изучаются генетические факторы риска острого нарушения мозгового кровообращения. Наиболее убедительные результаты получены при изучении связи предрасположенности к развитию ишемического инсульта и факторов свертывающей системы крови.


Полиморфными называют гены, которые могут различаться в пределах одного вида. То есть у двух людей имеются различные последовательности генетического кода. Вследствие этого отличаться будут и белки, синтезируемые на этих фрагментах ДНК.

Ген GP1BA отвечает за синтез субъединицы рецептора тромбоцитов, который осуществляет прикрепление к стенке поврежденного сосуда или поверхности атеросклеротической бляшки. За счет этого формируется тромб, приводящий к остановке кровоснабжения определенных участков мозга и развитию ишемического инсульта. Полиморфизмы в гене GP1BA (аминокислотная замена треонина на метионин) влияют на агрегационную способность тромбоцитов, а, следовательно, могут повысить риск ишемической атаки.

Ген ITGA2 кодирует субъединицу интегринов, которые отвечают за взаимодействие тромбоцитов и тканевых белков. Полиморфизм связан с аминокислотной заменой цитозина на тимин, что приводит к увеличению скорости адгезии тромбоцитов и повышению риска тромбообразования.

Анализ полиморфизмов в генах ITGA2 и GP1BA позволяет выделить группы людей с предрасположенностью к развитию ишемического инсульта. Исследование это целесообразно выполнять индивидуумам, у которых ближайшие родственники перенесли острое нарушение мозгового кровообращения или транзиторную ишемическую атаку. Анализ цельной крови выполняют с помощью ПЦР и рестрикционным методом.


При исследовании полиморфизма вгене ITGA2  можно получить заключение:

    С/С – нормальная гомозиготная форма,
    С/Т – гетерозиготная форма,
    Т/Т – гомозиготная мутантная форма.


Анализ полиморфизма в гене GP1BAпозволяет выделить принадлежность тромбоцитов к двум группам: С (А1) и Т (А2).

У людей с вариантом гена GP1BA Т(А2) и гомозиготной формой Т/Т гена ITGA2 предрасположенность к развитию ишемического инсульта в несколько раз выше. Выявление полиморфизмов этих генов позволяет своевременно разработать индивидуальную программу профилактики.