Анализ на предрасположенность к семейным случаям рака

Лабораторный метод исследования риска развития рака толстого кишечника, желудка, молочных желез и простаты представляет собой анализ генетического материала, который выявляет мутации в «рабочих» участках ДНК. Положительный результат обследования позволяет принять лечебно-профилактические меры на доклинической стадии онкологического процесса и поставить пациента на диспансерный учет. Регулярное наблюдение благотворно сказывается на прогнозе заболевания и снижает риск его осложнений.


Возникновение рака связано с генетической предрасположенностью к заболеванию и влиянием негативных факторов окружающей среды. Формирование злокачественных опухолей чаще происходит у людей с неблагоприятным семейным анамнезом. Такие пациента должны обследоваться на вероятность развития новообразований для предупреждения тяжелых онкологических болезней и предотвращения метастазирования рака.

Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за синтез белка, который является супрессором развития злокачественных опухолей. Биологическое вещество участвует в клеточном цикле, предотвращая бесконтрольное деление клеток и атипичный рост тканей. В условиях мутации генного материала прекращается синтез онкосупрессорного белка либо меняется его биохимическая структура. Это приводит к нарушению контроля над развитием злокачественных новообразований. В результате значительно повышается риск появления рака молочной железы, простаты, желудка и толстого кишечника.

Обследование назначают в следующих случаях:

• эпизоды злокачественных опухолей пищеварительного тракта и половой сферы у близких родственников;
• влияние вредных профессиональных факторов, неблагоприятная экологическая обстановка;
• длительный прием пероральных контрацептивов;
• определение тяжести течения диагностированных опухолей.

Выявление мутаций в ответственных за появление рака генах требует постановки пациента на диспансерный учет с ежегодным обследованием инструментальными и лабораторными методами исследования.


Лабораторное обследование проводят рестрикцинным анализом путем методики ПЦР. Исследуемую ДНК обрабатывают ферментами рестриктазами для расщепления фосфатных связей между нуклеотидами в «рабочих» участках генетического материала. Полученные результаты сравнивают с рестрикционными картами нормальных ДНК для выявления полиморфизма.

Анализ предусматривает забор венозной крови из локтевых вен, иногда проводят соскоб буккального эпителия слизистой ротовой полости. Генетическое исследование назначают на голодный желудок в утреннее время. Специальной подготовки к обследованию не требуется. Накануне анализа необходимо воздержаться от стрессовых ситуаций, курения и приема алкогольных напитков.

Выявление полиморфизма, влияющего на предрасположенность к семейным случаям рака, позволяет предупредить развитие опухолей и предотвратить их прогрессирование путем проведения лечебно-профилактических мер.