Выявление атрофии зрительного нерва с глухотой

Атрофия зрительного нерва с глухотой - наследственное заболевание, проявляющееся как самостоятельно, так и в совокупности с инсулинозависимым сахарным диабетом (синдром DIDMOAD), наследуемое аутосомно-рецессивным путем (атрофия зрительного нерва может наследоваться аутосомно-доминантно), приводящее к снижению остроты зрения, а также к развитию двусторонней нейросенсорной тугоухости, в ряде случаев дополняющееся птозом, атаксией, миопатией.


Данные клинические симптомы выявляются уже в раннем возрасте и, для их предотвращения, необходимо провести диагностику как возможно раньше. Описаны случаи, когда глухота проявлялась уже с рождения, в то время как развитие слепоты, вследствие атрофии зрительного нерва, развивалось на протяжении довольно долгого времени.


Причина развития данного заболевания заключается в развитии мутации в гене ОРА1.

Ген ОРА1 расположен в локусе 3q28-q29 и отвечает за синтез белка ОРА1. Мутации могут локализоваться в экзонах 14 и 18 гена ОРА1. Данный белок отвечает за образование митохондриальных крист. В результате изменения структуры белка нарушается структура крист, в результате чего происходит выход цитохрома С и индуцируется клеточный апоптоз. Вследствие данных изменений и развивается атрофия зрительного нерва с глухотой.


Диагностировать данное заболевание можно уже начиная с дородового периода. Для проведения анализа берут либо кровь матери и плода, либо пробу амниотической жидкости, либо пунктат ворсин хориона. Из данных анализов выделяют фрагменты ДНК, которые, в последствии, подвергаются различным воздействиям. Могут использоваться методы как прямой, так и непрямой диагностики. Из методов прямой диагностики предпочтение будет отдаваться ПЦР. В результате проведения прямых методов, мы получаем последовательность нуклеотидов, анализируя которую, мы получим представление о порядке нуклеотидов в цепи ДНК, анализируя которую, можно выявить ненормальные последовательности триплетов. В результате использования косвенных методов (в частности, при использовании генетических маркеров), мы получим представление о локализации изменений генной последовательности.


Своевременное проведение диагностики позволяет выявить детей высоким риском развития атрофии зрительного нерва и тугоухости и будет целесообразно уже с рождения ребенка начинать соответствующую терапию.