Анализ на риск развития рака молочной железы и яичников

Риск развития рака молочной железы и яичников

Лабораторный анализ для выявления риска развития рака молочной железы и яичников – это генетическое обследование женского населения, при котором изучают мутации участков ДНК, отвечающих за развитие болезней. При положительном результате исследования проводят ряд профилактических мероприятий, направленных на предотвращение патологического процесса и регулярное диспансерное наблюдение пациенток.


Рак молочных желез и яичников относится к самому распространенному онкологическому поражению пациентов женского пола и вызывает высокую смертность при несвоевременной диагностике. На начальных этапах болезни опухоль не дает явной клинической симптоматики, что вызывает беспрепятственный рост новообразования и метастазирование. Появление рака груди и яичников носит негенетический характер после 60 летнего возраста, напротив, формирование болезни в 30-40 лет свидетельствует о мутации определенных участков ДНК. При этом опухоль обладает высокой степенью роста и метастазирования, что неблагоприятно сказывается на прогнозе патологии для выздоровления и жизни.

За развитие опухолей у женщин отвечают мутации генов BRCA1, BRCA2. Геномы в нормальном состоянии носят защитный характер, регулируют рост и дифференцировку клеток тканей молочных желез и яичников. Изменения в «рабочих» участках ДНК приводят к появлению атипичных клеток и их неконтролируемому делению, что вызывает образование рака. Наиболее часто встречается 8 полиморфизмов указанных генов, которые формируют злокачественные новообразования в женском организме.

Обследование проводят в следующих случаях:

• выявление вероятности появления рака груди и яичников у женщин с неблагоприятным семейным анамнезом (новообразования у близких родственников);
• изучение риска развития злокачественной опухоли молочной железы и яичников у пациенток после 50 летнего возраста;
• определение возможности формирования рака половой сферы у женщин, постоянно принимающих препараты для контрацепции.

Обнаружение риска развития раковой опухоли требует регулярного наблюдения пациенток у онколога.


Обследование генетического материала проводят методом ПЦР с использованием рестрикционного вида анализа. Для этого «рабочие» участки ДНК обрабатывают реагентами, содержащими ферменты рестриктазы, которые разрывают фосфатные связи между изучаемыми нуклеотидами. Полученные результаты подвергают сравнительному анализу с нормальными рестриктазными картами для выявления мутаций, вызывающих развитие заболевания.

Для исследования берут венозную кровь натощак, обычно в утреннее время. Иногда используют соскоб щечного эпителия. Анализ не требует изменения рациона и отмены лекарственных препаратов. Накануне обследования не рекомендуют употреблять алкоголь, курить и подвергать себя стрессовым ситуациям.

Определения генных мутаций, влияющих на формирование рака молочных желез и яичников, позволяет предотвратить появление тяжелого заболевания путем диспансерного наблюдения пациенток, отказа от вредных привычек, своевременного лечения хронических болезней половой сферы.