Резус-фактор, гетерозиготное носительство.

Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство.

Резус-принадлежность человека предопределяется отсутствием или наличием на поверхности эритроцитов антигена D (белок). Структуру этого белка кодирует ген RHD. Отрицательный резус-фактор определяется делецией гена RHD в обеих гомологических хромосомах, при отсутствии делеции – резус-фактор положительный. Ген в гомозиготном (без делеции) или гетерозиготном состоянии предопределяет наличие антигена D(положительный резус-фактор). При наличии гена в гомозиготном состоянии с делецией определяет отсутствие антигена D(отрицательный резус-фактор).

На поверхности эритроцитов существует большое количество разных групповых антигенов и возможны перекрестные реакции с диагностической анти-резус сывороткой. Потому иммунологическое определение резус-фактора не всегда дает правильный и однозначный ответ, в отличие от генетического анализа гена RHD, который всегда однозначен.


Это иммунологическая несовместимость крови матери и плода с развитием гемолитической болезни новорожденного либо плода. Встречается у резус-негативных матерей, беременных плодом с положительным резусом. При гемолитической болезни в крови матери синтезируются антитела против резус-фактора ребенка, они проникают через плацентарный барьер и вызывают гемолиз эритроцитов у плода. Гемолитическая болезнь плода может закончиться внутриутробной гибелью плода (20-30 неделя беременности) или протекать в отечной, желтушной и анемической форме.

Гемолитическая болезнь новорожденного чаще всего проявляется гемолитической желтухой (гемолиз эритроцитов ребенка антителами от матери).

Женщинам с отрицательным резусом при наличии риска резус-конфликта (отец резус-положительный, отягощенный трансфузионный анамнез) можно проводить пренатальную диагностику для определения резус-фактора плода и профилактики или лечения возможной гемолитической болезни плода, а также отсеять случаи отрицательного резуса плода и отсутствия возможности резус-конфликта.

Материал для анализа

    Венозная кровь.
    ДНК из ворсин хориона (10-15 неделя беременности).
    Амниотическая жидкость (24 неделя беременности).

Когда нужен анализ

    Определение резус-фактора человека при переливании крови и ее компонентов.
    При наличии риска резус-конфликта.
    Гемолитическая желтуха новорожденного.
    Внутриутробная гибель плода.


Возможно три варианта:

• RHD+/RHD+, гомозигота по наличию антигена D, резус-фактор положительный.
• RHD+/RHD-, гетерозигота, резус-фактор положительный.
• RHD-/RHD-, гомозигота по отсутствию антигена D, резус-фактор отрицательный.