Анализ на риск появления онкологии, иммунодефицитов и бронхиальной астмы

Риск развития онкологических заболеваний, ВИЧ-инфекций, бронхиальной астмы, иммунного ответа

Лабораторный метод исследования риска развития онкологических заболеваний, ВИЧ-инфекций, бронхиальной астмы и иммунного ответа представляет собой анализ генетического материала, который выявляет мутации в «рабочих» участках ДНК. Положительный результат обследования позволяет принять лечебно-профилактические меры на доклинической стадии патологии и предупредить прогрессирование болезни.


Обследование назначают в следующих случаях:

• определение риска появления иммунодефицитов, в том числе ВИЧ/СПИД;
• изучение вероятности развития опухолей;
• выявление предрасположенности к обструктивным заболеваниям дыхательных путей.

Обследование включает набор генов, мутации которых приводят к неадекватной реакции иммунитета на патогенные раздражители, нарушению метаболизма ксенобиотиков, спазму гладкой мускулатуры сосудов и дыхательных путей. Гены CCR2 и CCR6 кодируют рецепторы лимфоцитов через которые вирусы ВИЧ проникают внутрь клеток. Полиморфизм в «рабочих» участках ДНК несет защитную функцию, снижая адгезию микроорганизмов.

Геномы GSTM1, GSTP1, GSTT1, SULT1A1 кодируют ферменты, участвующие в метаболизме ксенобиотиков – вредных веществ эндогенного или экзогенного происхождения. В результате их накопления в организме развиваются опухоли. К развитию рака приводит мутация генома VEGF, контролирующего эндотелиальный фактор роста сосудов, в том числе в новообразованиях, что вызывает прогрессирование патологии.

Полиморфизм генов, отвечающих за функционирование интерлейкинов IL8 и IL10, приводит к нарушению работы иммунной системы, что способствует появлению рака или аутоиммунных заболеваний. Мутация в геноме FCGR2A, кодирующего рецептор к иммуноглобулину G, может формировать недостаточность иммунного ответа на проникновение патогенов или повреждение собственной соединительной ткани. Нарушения гена CRP, под контролем которого находиться С-реактивный белок, вызывает повреждение клеток вследствие чрезмерной воспалительной реакции.

Изменения гена ADRB2, кодирующего бета-2 адренорецепторы, и HIF1A, отвечающего за фактор гипоксии 1 альфа, вызывает спазм гладкой мускулатуры артерий и бронхов, что приводит к развитию бронхиальной астмы. Мутация гена MTHFR, контролирующего фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, способствует накоплению гомоцистеина в крови и обуславливает развитие онкологии.


Лабораторное обследование проводят рестрикцинным анализом путем методики ПЦР. Исследуемую ДНК обрабатывают ферментами рестриктазами для расщепления фосфатных связей между нуклеотидами в «рабочих» участках генетического материала. Полученные результаты сравнивают с рестрикционными картами нормальных ДНК для выявления полиморфизма.

Анализ предусматривает забор венозной крови из локтевых вен, иногда проводят соскоб буккального эпителия слизистой ротовой полости. Генетическое исследование назначают на голодный желудок в утреннее время. Специальной подготовки к обследованию не требуется. Накануне анализа необходимо воздержаться от стрессовых ситуаций, курения и приема алкогольных напитков.

Выявление полиморфизма, увеличивающего риск появления онкологии, иммунодефицитов и бронхиальной астмы, позволяет предупредить развитие заболеваний и предотвратить их прогрессирование путем проведения лечебно-профилактических мер.