Анализ на риск развития атеросклероза (базовый сокр.)

Риск развития атеросклероза (базовый сокр.) (ABCA1, LPL, LPL*)

Обнаружение мутации генов, кодирующих ферменты липидного обмена, представляет собой генетический анализ. Обследование проводят для выявления риска формирования атеросклероза и инфаркта миокарда. В результате изучения генетического материала определяют мутации в «рабочих» участках ДНК, которые обуславливают высокое содержание в крови липопротеидов низкой и очень низкой плотности (ЛПНП, ЛПОНП), триглицеридов, холестерина. Основываясь на результатах обследования, назначают оздоровительно-профилактические мероприятия, предотвращающие появление заболеваний.


Патология липидного обмена связана с накоплением в крови избыточного количества холестерина, триглицеридов, атерогенных липопротеидов низкой и очень низкой плотности (ЛПНП, ЛПОНП). При этом концентрация высокомолекулярных липопротеидов (ЛПВП) снижается, что вызывает образование в просвете сосудов атеросклеротических бляшек. Закупорка артерий приводит к развитию ишемических процессов в сердечной мышце.

Генетический анализ используют в следующих случаях:

• ожирение;
• метаболический синдром;
• дислипидемия, гиперхолестеринемия;
• сахарный диабет;
• определение риска появления ишемии миокарда;
• выявление вероятного формирования ишемического инсульта;
• изучение риска заболеваемости атеросклерозом.

Геном ABCA1 кодирует белковый транспортер, который участвует в переносе ЛПВП в организме. Мутация приводит к замене в участке ДНК гуанина на аденин, что снижает активность вещества. При этом происходит накопление в крови низкомолекулярных липопротеидов, вызывающих появление атеросклероза.

Ген LPL кодирует основной фермент, участвующий в жировом обмене – липопротеиновую липазу. Вещество входит в состав ЛПОНП, участвует в распаде триглицеридов, способствует синтезу ЛПВП. Полиморфизм генома при замене в определенном участке ДНК аденина на гуанин приводит к низкой функциональной способности фермента и накоплению атерогенного холестерина в крови. Однако вариант мутации, который сопровождается заменой в одной из аллелей цитозина на гуанин (преждевременный стоп-кодон) оказывает обратное действие, что значительно снижает риск развития атеросклеротических изменений.


Для проведения обследования применяют рестрикционный анализ методикой ПЦР. Для этого генетический материал обрабатывают ферментативными активаторами, содержащими рестриктазы, которые разрушают фосфатные связи в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ нормальных рестрикционных карт и полученных результатов обследования.

Для анализа используют венозную кровь из локтевой вены. Обследование проводят натощак, обычно в утренние часы. Специальной подготовки к сбору биоматериала не требуется. Перед исследованием рекомендуют отказаться от курения, приема спиртных напитков, а также воздержаться от стрессовых нагрузок.

Выявление мутаций в ферментативных системах, участвующих в липидном обмене, требует назначения диетического питания, лечения статинами, регулярного обследования у кардиолога.