Анализ на риск развития тромбофилии, тромбоэмболии

Генетический риск развития тромбофилии, тромбоэмболии ( FII, FV, FVII, FXIII, FGB, ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIA), PAI-I (SERPINE), MTHFR, MTHFR*(10)

Анализ для выявления риска развития тромбофилии и тромбоэмболии относится к лабораторному исследованию, определяющему генетические маркеры повышенного тромбообразования. Обследование включает 10 показателей, результаты которого помогают установить вероятность появления патологического процесса. Благодаря изучению факторов риска на доклиническом этапе появляется возможность предупредить возникновение заболеваний путем назначения лечебно-профилактических мероприятий.


Протромбин или фактор 2 (F II) свертывания крови является предшественником тромбина, который запускает серию биологических реакций, в результате образуется кровяной сгусток и останавливается кровотечение. Превращение протромбина в тромбин контролирует фактор 5 (F V), его изменение называется Лейденовской мутацией. Генетические нарушения в участках ДНК, отвечающих за эти вещества, приводят к патологическому тромбообразованию.

Фактор 7 (FVII) коагуляционной системы крови обуславливает образование тромбина, что в последствие формирует кровяной сгусток. Фактор 13 (FXIII) способствует укреплению нитей фибрина из которых состоит тромб. Мутация генетического материала уменьшает тромбообразование и в большинстве случаев является защитным фактором. Ген FGB beta кодирует бета-цепочку белка фибриногена, который отвечает за образование сгустка при повреждении сосудистого русла. Мутации в «рабочем» участке ДНК приводят к повышенному синтезу фибриногена, накоплению его в крови, что обуславливает развитие тромбозов.

Гены GP1BA и ITGB3 отвечают за склеивание тромбоцитов между собой, при этом мутация увеличивает адгезивную способность кровяных пластинок. Ген PAI-I кодирует тромболитическую систему плазминогена, при его изменении растворение тромбов замедляется. Геном MTHFR контролирует фермент фолатного цикла метилентетрагидрофолатредуктазу. Нарушение в последовательности нуклеотидов вызывает снижение обмена гомоцистеина и накопление его в крови, что предрасполагает к формированию атеросклероза.

Обследование назначают для выявления риска развития и характера течения:

• ишемических поражений сердца (стенокардия, инфаркт миокарда);
• атеросклероза;
• тромбозов;
• тромбоэмболических осложнений;
• гипергомоцистеинемии.

Высокая вероятность появления патологии требует назначения лечебно-профилактических мероприятий.


Обследование проводится методом ПЦР с использованием рестрикционного анализа. При этом исследуемый биоматериал обрабатывают ферментами рестриктазами, расщепляющими ДНК в «рабочих» участках, что помогает выявить мутации.

Для анализа делают забор венозной крови утром натощак. Специальной подготовки к генетическому исследованию не требуется. Накануне анализа необходимо избегать стресса и курения.

Выявление риска развития тромбофилии, тромбоэмболии позволяет избежать патологических состояний, связанных с повышенным тромбообразованием. Поддержание здоровья организма достигают назначением профилактических мер, включающих изменение питания и образа жизни, прием лекарственных препаратов.