Риск развития тромбозов (базовый, сокр.) (F II, F V, MTHFR, PAI-I (SERPINE1) (4)
Выявление риска развития тромбозов относится к генетическому лабораторному исследованию, при помощи которого обнаруживают мутации в определенных участках ДНК. Базовый сокращенный анализ включает 4 основных показателя, наиболее часто встречающихся при возникновении патологического тромбообразования. Благодаря ранней диагностике на доклиническом этапе развития болезни назначают профилактические мероприятия и предотвращают появление органических и функциональных нарушений.
Фактор 2 (F II) свертывающей системы крови представлен белком протромбином, который превращается в тромбин при нарушении целостности сосудов. В свою очередь, тромбин способствует образование фибрина, составляющего основу кровяного сгустка. Мутация гена F II вызывает увеличение синтеза белка и его функциональной активности, что приводит к повышенному тромбообразованию.
Фактор 5 (F V) коагуляционной системы находится в крови в неактивном состоянии до взаимодействия с тромбином при участии ионов кальция. Активное вещество выступает в роли кофактора процесса превращения протромбина в тромбин. Изменение ДНК в «рабочем» участке (мутация Лейдена) вызывает нарушение физиологического расщепления вещества и приводит к развитию тромбозов.
Метилентетрагидрофолатредуктаза является основным ферментов фолатного цикла, который участвует в превращении метионина в гомоцистеин. Мутация генома MTHFR, контролирующего активность вещества, приводит к нарушению метаболизма гомоцистеина и его избыточному накоплению в кровеносном русле, что вызывает образование тромбов. Ген PAI-I (SERPINE1) отвечает за тромболитический процесс под действием плазминогена, при его изменении нарушается физиологическое растворение сгустков крови.
Генетический анализ рекомендуют в следующих случаях:
Обследование биоматериала проводят методом ПЦР путем рестрикционного анализа. При этом «рабочие» участки ДНК обрабатывают ферментами-рестриктазами, которые способны разрушать фосфатные связи между нуклеотидами. Полученные результаты сравнивают с нормальными рестрикционными картами, что позволяет выявить мутацию.
Для исследования сдают венозную кровь на голодный желудок в утреннее время. Генетический анализ не требует специальной подготовки, отмены лекарственных препаратов, исключения продуктов из рациона. Перед обследованием рекомендуют воздержаться от стрессовых ситуаций и курения.
Анализ для обнаружения риска развития тромбозов позволяет выявить предрасположенность в патологическому тромбообразованию и принять необходимые профилактические меры.
Показания для проведения анализа
Фактор 2 (F II) свертывающей системы крови представлен белком протромбином, который превращается в тромбин при нарушении целостности сосудов. В свою очередь, тромбин способствует образование фибрина, составляющего основу кровяного сгустка. Мутация гена F II вызывает увеличение синтеза белка и его функциональной активности, что приводит к повышенному тромбообразованию.
Фактор 5 (F V) коагуляционной системы находится в крови в неактивном состоянии до взаимодействия с тромбином при участии ионов кальция. Активное вещество выступает в роли кофактора процесса превращения протромбина в тромбин. Изменение ДНК в «рабочем» участке (мутация Лейдена) вызывает нарушение физиологического расщепления вещества и приводит к развитию тромбозов.
Метилентетрагидрофолатредуктаза является основным ферментов фолатного цикла, который участвует в превращении метионина в гомоцистеин. Мутация генома MTHFR, контролирующего активность вещества, приводит к нарушению метаболизма гомоцистеина и его избыточному накоплению в кровеносном русле, что вызывает образование тромбов. Ген PAI-I (SERPINE1) отвечает за тромболитический процесс под действием плазминогена, при его изменении нарушается физиологическое растворение сгустков крови.
Генетический анализ рекомендуют в следующих случаях:
- выявление характера гипергомоцистеинемии;
- определение возможного развития ишемии сердца (стенокардия, инфаркт миокарда, нарушение ритма);
- изучение риска появления атеросклероза;
- предупреждение тромбозов, тромбоэмболических осложнений.
Подготовка к проведению анализа
Обследование биоматериала проводят методом ПЦР путем рестрикционного анализа. При этом «рабочие» участки ДНК обрабатывают ферментами-рестриктазами, которые способны разрушать фосфатные связи между нуклеотидами. Полученные результаты сравнивают с нормальными рестрикционными картами, что позволяет выявить мутацию.
Для исследования сдают венозную кровь на голодный желудок в утреннее время. Генетический анализ не требует специальной подготовки, отмены лекарственных препаратов, исключения продуктов из рациона. Перед обследованием рекомендуют воздержаться от стрессовых ситуаций и курения.
Анализ для обнаружения риска развития тромбозов позволяет выявить предрасположенность в патологическому тромбообразованию и принять необходимые профилактические меры.