Базовый анализ на риск развития тромбозов

Риск развития тромбозов (базовый, сокр.) (F II, F V, MTHFR, PAI-I (SERPINE1) (4)

Выявление риска развития тромбозов относится к генетическому лабораторному исследованию, при помощи которого обнаруживают мутации в определенных участках ДНК. Базовый сокращенный анализ включает 4 основных показателя, наиболее часто встречающихся при возникновении патологического тромбообразования. Благодаря ранней диагностике на доклиническом этапе развития болезни назначают профилактические мероприятия и предотвращают появление органических и функциональных нарушений.


Фактор 2 (F II) свертывающей системы крови представлен белком протромбином, который превращается в тромбин при нарушении целостности сосудов. В свою очередь, тромбин способствует образование фибрина, составляющего основу кровяного сгустка. Мутация гена F II вызывает увеличение синтеза белка и его функциональной активности, что приводит к повышенному тромбообразованию.

Фактор 5 (F V) коагуляционной системы находится в крови в неактивном состоянии до взаимодействия с тромбином при участии ионов кальция. Активное вещество выступает в роли кофактора процесса превращения протромбина в тромбин. Изменение ДНК в «рабочем» участке (мутация Лейдена) вызывает нарушение физиологического расщепления вещества и приводит к развитию тромбозов.

Метилентетрагидрофолатредуктаза является основным ферментов фолатного цикла, который участвует в превращении метионина в гомоцистеин. Мутация генома MTHFR, контролирующего активность вещества, приводит к нарушению метаболизма гомоцистеина и его избыточному накоплению в кровеносном русле, что вызывает образование тромбов. Ген PAI-I (SERPINE1) отвечает за тромболитический процесс под действием плазминогена, при его изменении нарушается физиологическое растворение сгустков крови.

Генетический анализ рекомендуют в следующих случаях:

• выявление характера гипергомоцистеинемии;
• определение возможного развития ишемии сердца (стенокардия, инфаркт миокарда, нарушение ритма);
• изучение риска появления атеросклероза;
• предупреждение тромбозов, тромбоэмболических осложнений.

Обнаружение мутации генов указывает на высокую вероятность патологического тромбообразования, что требует назначения профилактики развития заболеваний.


Обследование биоматериала проводят методом ПЦР путем рестрикционного анализа. При этом «рабочие» участки ДНК обрабатывают ферментами-рестриктазами, которые способны разрушать фосфатные связи между нуклеотидами. Полученные результаты сравнивают с нормальными рестрикционными картами, что позволяет выявить мутацию.

Для исследования сдают венозную кровь на голодный желудок в утреннее время. Генетический анализ не требует специальной подготовки, отмены лекарственных препаратов, исключения продуктов из рациона. Перед обследованием рекомендуют воздержаться от стрессовых ситуаций и курения.

Анализ для обнаружения риска развития тромбозов позволяет выявить предрасположенность в патологическому тромбообразованию и принять необходимые профилактические меры.