Анализ на риск развития венозных тромбозов

Риск развития венозных тромбозов

Лабораторный метод исследования для выявления риска развития венозных тромбозов относится к генетическому анализу, при котором изучают риск появления тромбофилии – повышенному тромбообразованию в сосудистом русле. Выявление мутации генов, отвечающих за возникновение патологии, помогает назначить лечебно-профилактические мероприятия, направленные на предупреждение осложнений.


Для поддержания нормального гемостаза свертывающие и противосвертывающие факторы должны находиться в состоянии равновесия. При генетически обусловленной тромбофилии усиливается процесс тромбообразования и снижается активность веществ, участвующих в лизисе кровяных сгустков. В результате развиваются такие заболевания, как инфаркт миокарда, тромбоэмболия ветвей легочной артерии, инсульт мозга и патология беременности.

Генетический анализ назначают в следующих случаях:

• неблагоприятный семейный анамнез по ишемической болезни сердца, тромбоэмболическим осложнениям, инсультам головного мозга;
• неблагоприятный акушерский анамнез (тромбозы во время беременности и послеродовом периоде, невынашивание плода);
• высокий риск тромбозов (длительная иммобилизация, полостные операции, статические нагрузки);
• гормональная заместительная терапия и прием контрацептивов женщинами с неблагоприятным семейным анамнезом;
• злокачественные новообразования.

Фактор свертывания крови 2 отвечает за активность протромбина, который является предшественником тромбина – вещества, стимулирующего образование кровяных сгустков. Мутация гена вызывает усиление синтеза фактора 2 коагуляционной системы и формирует чрезмерное тромбообразование. Изменения в гене фактора 5 свертывания крови приводит к недостаточному лизису сгустков крови протеином С в результате снижения чувствительности (лейденовская мутация).

Мутации в гене MTHFR, кодирующего фермент фолатного цикла метилентетрагидрофолатредуктазу, вызывает накопление гомоцистеина, который повреждает эндотелий сосудов и вызывает образование тромбов. Нарушения в строении гена фактора 13 свертывания крови приводит к повышенной устойчивости сгустков к лизису. Полиморфизм генома PAI-1, контролирующего ингибитор активатора плазминогена, вызывает снижение фибринолитической активности фермента. А мутация гена АСЕ, отвечающего за активность ангиотензинпревращающего фермента, повышает его концентрацию в несколько раз, что приводит к сужению сосудов, повышению артериального давления и патогенному образованию тромбов.


Полиморфизм генного материала изучают методикой ПЦР при помощи рестрикционного вида анализа. Для этого ДНК обрабатывают рестриктазами, которые представляют собой ферменты, способные расщеплять фосфатные связи между нуклеотидами в «рабочих» участках генов. Полученные результаты помогают выявить мутации, влияющие на предрасположенность к заболеванию.

Для исследования проводят забор венозной крови утром на голодный желудок. Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуют подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Лабораторное обследование генетического полиморфизма, связанного с предрасположенностью к тромбофилии, позволяет выявить патологию на доклиническом этапе и оптимизировать лечебно-профилактические меры.