Анализ на риск рецидива тромбозов

Риск рецидива тромбозов (FGB beta,F V, MTHFR, ApoE , АроЕ2, ApoE*,PAI-I (SERPINE1), F XII , ITGA2 (GPIA), AGT, AGT*) (11)

Выявление риска рецидива тромбозов относится к генетическому лабораторному исследованию, при помощи которого обнаруживают мутации в определенных участках ДНК. Анализ включает 11 показателей, указывающих на возможное формирование тромбоэмболических осложнений и патологического тромбообразования. Благодаря ранней диагностике на доклиническом этапе развития болезни назначают профилактические мероприятия, предотвращают появление органических и функциональных нарушений.


Ген FGB beta отвечает за биохимическое строение бета-цепочки фибрингена, который является предшественником основного вещества кровяного сгустка – фибрина. Мутация в определенных нуклеотидах ДНК вызывает повышенный синтез фибриногена и приводит к тромбозам. Метилентетрагидрофолатредуктаза является основным ферментов фолатного цикла, который участвует в превращении метионина в гомоцистеин. Мутация генома MTHFR, контролирующего активность вещества, приводит к нарушению метаболизма гомоцистеина и его избыточному накоплению в кровеносном русле, что вызывает образование тромбов.

Фактор 5 (F V) коагуляционной системы находится в крови в неактивном состоянии до взаимодействия с тромбином при участии ионов кальция. Активное вещество выступает в роли кофактора процесса превращения протромбина в тромбин. Изменение ДНК в «рабочем» участке (мутация Лейдена) вызывает нарушение физиологического расщепления вещества и приводит к развитию тромбозов. Напротив, мутация в нуклеотидах, отвечающих за коагуляционный фактор 12 (F XII) считается защитной и снижает вероятность появления тромбозов.

Геномы ApoE контролируют разные виды фракций аполипротеина – вещества, поддерживающего нормальную концентрацию в крови липопротеидов низкой плотности. Мутации приводят к накоплению «вредного» холестерина и повышают тромбообразование. Ген PAI-I (SERPINE1) отвечает за тромболитический процесс под действием плазминогена, при его изменении нарушается физиологическое растворение сгустков крови. Нарушение в участке аллелей ITGA2 приводит к повышенному склеиванию тромбоцитов, а в AGT – активации ангиотензиногена, что вызывает патологическое тромбообразование на фоне спазма сосудов.

Генетический анализ рекомендуют в следующих случаях:

• определение возможного развития ишемии сердца (стенокардия, нарушение ритма, инфаркт миокарда);
• изучение риска появления атеросклероза;
• предупреждение тромбозов, тромбоэмболических осложнений.

Обнаружение мутации генов указывает на высокую вероятность патологического тромбообразования и вызывает необходимость прибегнуть к профилактике развития заболеваний.


Обследование биоматериала проводят методом ПЦР посредством рестрикционного анализа. Исследуемые участки ДНК обрабатывают ферментами-рестриктазами, которые разрушают фосфатные связи между нуклеотидами. Полученные результаты сравнивают с нормальными рестрикционными картами, что позволяет выявить мутацию.

Для исследования сдают венозную кровь на голодный желудок в утреннее время. Генетический анализ не требует специальной подготовки, исключения продуктов из рациона, отмены лекарственных препаратов.

Анализ для обнаружения риска рецидива тромбозов позволяет выявить предрасположенность к патологическому тромбообразованию и принять необходимые профилактические меры.