SCN4A в экзонах 12, 18, 19

Мутации в экзонах гена SCN4A приводят к тому, что рождается человек, у которого в возрасте 20 лет иногда и раньше диагностируют наследственное заболевание – гипокалиемический периодический паралич. Оно передается по аутосомно-доминантному типу.

Заболевание проявляется, когда человеку исполняется 20 лет. Оно может проявляться у всех по-разному, у кого-то это просто мышечная слабость, а кто-то страдает от паралича. Редко затрагиваются лицевые нервы и нервы дыхательных путей. Как правило, такой паралич возникает после длительного отдыха, которому предшествовал тяжелый физический труд. Также паралич может возникнуть на фоне инфекционных заболеваний. Приступы начинаются в основном во время сна. У некоторых больных они могут возникать каждый день, а у других это заболевание проявляется всего лишь два-три раза в жизни. После сорока лет частота приступов снижается.

Сдавать кровь на генетическое исследование необходимо, если появились признаки паралича. В этом случае на анализ направление выписывает невропатолог.

Если же в семье есть данное заболевание, у кого-то из родственников, необходимо также проверить себя на наличие или отсутствия мутаций экзонах 12,18 и 19 гена SCN4A.

Когда пара планирует рождение ребенка, а у кого-то из супругов в семейном анамнезе есть заболевание гипокалиемический периодический паралич, необходимо сдавать кровь обоим супругам, так как если у кого-то оно в рецессиве, а другого в доминанте – есть большая вероятность рождения больного ребенка.

В основном исследование проводится в два этапа, сначала при помощи ПЦР метода, когда выделяется определенная часть цепочки ДНК, в которой расположена хромосома с геном, затем при помощи прямого автоматического секвенирования проводится дальнейшее исследование на наличие или отсутствие мутаций.

Особой подготовки для забора крови на генетическое исследование не требуется.

Положительный результат говорит о наличии мутаций в экзонах данного гена, что может служить признаком заболевания или его передачи потомкам. В обязательном порядке указывается экзон гена, в котором есть мутации, это необходимо для более точного и правильного заключения врача.

Отрицательный результат – это полное отсутствие каких-либо мутаций в гене и его экзонах. Такой результат говорит о том, что данного заболевания нет и быть не может.