Анализ на мутации в гене SCN5A

Поиск мутаций в гене SCN5A

Синдром удлиненного интервала QT (LQTS) – это комплекс симптомов, сопровождающихся удлинением на ЭКГ интервала QT, синкопальным состоянием и развитием полиморфной желудочковой тахикардии. Выделяют приобретенные и врожденные варианты LQTS, протекающие как в синкопальной, так и бессинкопальной форме.

Существует два вида врожденного LQTS: синдром Романо-Уорда, который характеризуется аутосомно-доминантным типом наследованием и нормальным слухом, и синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, имеющий аутосомно-рецессивную наследственность и протекающий с двусторонней врожденной нейросенсорной глухотой.

Врожденные виды LQTS возникают вследствие мутаций генов, ответственных за функцию и структуру ионных каналов мембран кардиомиоцитов. На данный момент известно 6 генов, мутации в которых становятся причиной развития LQTS. Ген SCN5A, расположенный на коротком плече третьей хромосомы 3р21-24, является кодирующим для белка натриевых каналов, которые отвечают за натриевый ток фазы реполяризации.

Для лечения врожденного вида LQTS существует специальная ген-терапия. В частности, при мутациях в гене SCN5A используют флекаинид и блокаторы натриевых каналов, заметно укорачивающие интервал QT.


Поиск мутаций в гене проводится с помощью ДНК-диагностики. Анализ кодирующей последовательности позволяет выявить мутации и определить генетическую форму болезни более чем у 70% пробандов. Молекулярно-генетические методы диагностики имеют важное значение для последующего лечения LQTS. Особенно важной ДНК-диагностика является в случаях бессимптомного течения заболевания, так как отсутствие клинических признаков сохраняет у пациентов большой риск внезапной смерти.

Если в семье уже известны случаи заболевания LQTS, обязательно проводится дородовая ДНК-диагностика, которая позволяет успешно планировать беременность, ведение родов и разработать тактику лечения в послеродовый период. В некоторых случаях имеет смысл проведение диагностики частых анеуплоидий (синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера), так как их суммарная частота очень велика (1 на 300 новорожденных).

Материалом для исследования выступает венозная кровь. Специальной подготовки к анализу не требуется. Как правило, срок выполнения анализа составляет от 21 до 30 дней.