Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Поиск мутаций в гене SCN5AСиндром удлиненного интервала QT (LQTS) – это комплекс симптомов, сопровождающихся удлинением на ЭКГ интервала QT, синкопальным состоянием и развитием полиморфной желудочковой тахикардии. Выделяют приобретенные и врожденные варианты LQTS, протекающие как в синкопальной, так и бессинкопальной форме. Существует два вида врожденного LQTS: синдром Романо-Уорда, который характеризуется аутосомно-доминантным типом наследованием и нормальным слухом, и синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, имеющий аутосомно-рецессивную наследственность и протекающий с двусторонней врожденной нейросенсорной глухотой. Врожденные виды LQTS возникают вследствие мутаций генов, ответственных за функцию и структуру ионных каналов мембран кардиомиоцитов. На данный момент известно 6 генов, мутации в которых становятся причиной развития LQTS. Ген SCN5A, расположенный на коротком плече третьей хромосомы 3р21-24, является кодирующим для белка натриевых каналов, которые отвечают за натриевый ток фазы реполяризации. Для лечения врожденного вида LQTS существует специальная ген-терапия. В частности, при мутациях в гене SCN5A используют флекаинид и блокаторы натриевых каналов, заметно укорачивающие интервал QT. Особенности исследованияПоиск мутаций в гене проводится с помощью ДНК-диагностики. Анализ кодирующей последовательности позволяет выявить мутации и определить генетическую форму болезни более чем у 70% пробандов. Молекулярно-генетические методы диагностики имеют важное значение для последующего лечения LQTS. Особенно важной ДНК-диагностика является в случаях бессимптомного течения заболевания, так как отсутствие клинических признаков сохраняет у пациентов большой риск внезапной смерти. Если в семье уже известны случаи заболевания LQTS, обязательно проводится дородовая ДНК-диагностика, которая позволяет успешно планировать беременность, ведение родов и разработать тактику лечения в послеродовый период. В некоторых случаях имеет смысл проведение диагностики частых анеуплоидий (синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера), так как их суммарная частота очень велика (1 на 300 новорожденных). Материалом для исследования выступает венозная кровь. Специальной подготовки к анализу не требуется. Как правило, срок выполнения анализа составляет от 21 до 30 дней. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |