ДНК-диагностика на выявление глазокожного альбинизма.

Альбинизм глазокожный. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации

Альбинизм – это состояние, при котором отсутствует (врожденная патология) пигмент меланин, который предает окрас коже, волосам, радужной оболочке глаза. Причиной этого заболевания считают отсутствие тирозиназы – фермента, который необходим для синтеза меланина. Нарушения (самого различного характера) наблюдаются в генах, которые несут ответственность за синтез тирозиназы.


Ген TYR расположен на 11 паре хромосом. Он кодирует структуру фермента тирозиназы (ключевой фермент образования меланина). При наличии мутации в структуре гена, тирозиназа не синтезируется или ее количество не достаточное, что приводит к развитию альбинизма.

Ген OCA2 расположен на 15 паре хромосом. Он кодирует структуру белка, который по своей функции является мембранным транспортером (полипептид Р) и обеспечивает транспорт тирозина (предшественник меланина) в меланосомы. При наличии мутации в структуре данного гена развивается альбинизм.

Материал для исследования

• Венозная кровь.
• Буккальный эпителий.
• Амниотическая жидкость.

Когда назначают анализ

• Для точного установления диагноза глазокожного альбинизма.
• При выявлении мутации у родственников для комплексной ДНК-диагностики семьи.
• Для пренатальной диагностики альбинизма у плода.

Возможно наличие нескольких видов глазокожного альбинизма.

Глазокожный альбинизм 1А типа или классический альбинизм проявляется в результате мутаций в гене тирозиназы. Известно около 60 точковых мутаций в данном гене (нонсенс-мутации, мисенс-мутации, ошибка рамки считывания). Такие нульмутации приводят к полностью неактивной тирозиназе и отсутствию меланина на протяжении всей жизни больного. Тип наследственности – аутосомно-рецессивный. Частота болезни составляет 1 на 39 тысяч новорожденных.

Глазокожный альбинизм 2 типа проявляется в результате мутаций в гене OCA2. Сегодня известно около 100 типов таких мутаций. Они приводят к потере функций полипептида Р, в результате чего синтезируется значительно меньшее количество меланина. Нарушения при этом типе альбинизма менее серьезные, так ка меланин, хоть и в малом количестве, но синтезируется. С возрастом пигментация постепенно начинает появляться. Тип наследственности аутосомно-рецессивный. Частота 1 на 15 тысяч новорожденных.