Синдром Арта

Синдром Арта представляет собой такое заболевание, которое характеризуется следующими клиническими признаками:

• интеллектуальная отсталость;
• мышечная гипотония;
• нарушение двигательной иннервации;
• атаксия;
• тугоухость или полная потеря слуха;
• поражение зрительного нерва с развитием слепоты. 

Этот синдром связан с определенной мутацией, которая затрагивает ген PRPS1. Передача этой мутации происходит совместно с Х-хромосомой, поэтому болеют в основном мальчики. Эта мутация приводит к тому, что нарушаются метаболические превращения пурина в организме со всеми вытекающими последствиями.

Дети с синдромом Арта очень восприимчивы к различным инфекциям, в том числе и к инфекциям дыхательных путей. У них они приобретают тяжелое течение. В некоторых случаях эти инфекции могут приводить к дыхательной недостаточности со смертельным исходом. Поэтому очень важна своевременная диагностика данного синдрома. На помощь приходит молекулярно-генетическое исследование.

Основными показаниями для проведения этого исследования являются симптомы, которые подозрительны в отношении синдрома Арта. Также показано проведение пренатальной диагностики, учитывая тяжесть клинического течения синдрома. Если выявляются характерные для синдрома Арта мутации, то показано прерывание беременности.

Это молекулярно-генетическое исследование не требует специальной подготовки. Биологическим материалом является цельная кровь. Ее забор необходимо производить утром натощак. Также перед исследованием должно быть исключено употребление алкоголя.

Если выявляется мутация в гене PRPS1 при наличии клинических проявлений синдрома Арта, то выставляется окончательный диагноз. Такие дети подлежат динамическому наблюдению. Его цель заключается в раннем выявлении возможных осложнений данного синдрома, которые могут приводить к фатальным последствиям. Лечение проводится только симптоматическое для коррекции возможных нарушений, так как этиотропной терапии не существует.

Выявление данной мутации до рождения ребенка может являться показанием для прерывания беременности. Однако необходимо письменное согласие женщины на эту процедуру. Заподозрить синдром Арта можно с помощью ультразвукового исследования.