Синдром Дауна, Патау, Эдвардса

Большинство клеток человека в норме содержит 46 хромосом – 44 аутосомы (22пары) и 2 половые хромосомы. Состояние, когда в клетках присутствует лишняя хромосома, называется трисомией. Такая патология развивается в том случае, если из-за неправильного расхождения при мейозе, в половую клетку попадает набор из двух гомологичных хромосом. Живыми рождаются плоды с трисомией по 8, 9, 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса), 21 (синдром Дауна), 22 паре. Причем детки с синдромом Патау и Эдвардса редко доживают до второго года.

Анализ на определение хромосомных аномалий проводят посредством цитогенетического анализа, в ходе которого исследуется половой хроматин (тельце Барра) и определяется кариотипплода, позволяя выяснить как пол, так и любые возможные генетические отклонения. Если плод женского пола половой хроматин прилежит к клеточной оболочке, у плодов мужского пола тельце Барра отсутствует.Определить кариотип можно как во время беременности (пренатально) так и после рождения ребенка (постнатально).Методикой проведения исследования предусматривается культивирование тканей эмбриона в пренатальном периоде и лейкоцитов крови в постнатальном.Точность исследования до 98%, риск возможного выкидыша при заборе материала до 2%. Длительность исследования 14-30 дней.

Точно узнать каков пол у будущего ребенка и есть ли у него трисомия или другие хромосомные аномалии, что в пренатальном периоде позволит сделать только анализ плодного материала, который может быть получен в результате:

• забора амниотической жидкости 
• биопсии хориона 
• забора крови из пуповины

Учитывая риск самопроизвольного прерывания беременности, каждая женщина должна сама принять решение о целесообразности проведения данного исследования. 

• Для проведения теста в пренатальном периоде используются: ворсины хориона, кровь из пуповины или амниотическая жидкость, которые получены инвазивными методами при пренатальной диагностике.

• Для проведения анализа в постнатальном периоде требуется забор венозной крови непосредственно перед исследованием, специальная подготовка перед сдачей материала не нужна.

Общие 

• Поздняя беременность (возраст матери старше 40 лет)
• Генетическая предрасположенность (в роду есть хромосомные аномалии)
• Один или оба родителя работают «вредных» предприятиях или район проживания семьи экологически неблагополучен

• Боли тянущего характера, начинающиеся на ранних сроках и не проходящие во время всей беременности
• Толщина шейной складки плода в 12 недель больше чем 2 мм
• Низкая активность шевелений
• УЗИ в возрасте 20-22 недель показывает увеличенные лоханки почек или замедленный рост трубчатых костей
• Ранее старение или гипоплазия плаценты
• Сильная гипоксия плода
• Много или маловодие