Синдром Крузона с черным акантозом

Мутация в экзоне 10-го гена FGFR3 приводит к развитию ахондроплазии. Для этого наследственного заболевания характерен низкий рост, так как нарушается нормальное развитие проксимальных участков конечностей. Низкий рост для этих больных характерен еще с рождения (обычно у них он равен 46-48 см).

Другими проявлениями ахондроплазии являются:

• выступающий кзади затылок;
• запавшая переносица;
• выступание челюсти вперед;
• кисти и стопы являются короткими, но одновременно и широкими;
• руки и ноги существенно укорочены;
• выступание позвоночника вперед в поясничном отделе значительное и т.д.
  

Характерный внешний вид таких больных позволяет легко заподозрить данное заболевание. Но для его окончательной диагностики необходимо проведение молекулярно-генетического исследования.


Основными показаниями для этого молекулярно-генетического исследования, которое выявляет мутации в экзоне 10-го гена FGFR3, являются:

• подозрение на ахондроплазию на основании клинических признаков;
• семейный анамнез этого заболевания (в данном случае показано проведение пренатальной диагностики до родов).

Данное молекулярно-генетическое исследование не требует специального подготовительного этапа. Биологическим материалом для него является цельная кровь. Ее забор должен быть произведен утром натощак. Также перед исследованием исключается алкоголь. Полученную кровь консервируют при помощи ЭДТА. Затем производится выявление определенной мутации. Длительность исследования обычно составляет 5-7 дней.


Выявление мутации в экзоне 10-го гена FGFR3 позволяет выставить окончательный диагноз ахондроплазии. Этиотропного лечения данного наследственного заболевания в настоящее время не существует. Поэтому показано проведение патогенетической и симптоматической терапии, которая позволяет несколько увеличить рост больных детей.

В случае, если мутации в экзоне 10-го гена FGFR3 выявляются в рамках пренатальной диагностики, то возможно прерывание беременности по медицинским показаниям. Для этой манипуляции должно быть информированное добровольное согласие беременной женщины. В последующем таким пациенткам желательно всегда проводить молекулярно-генетическое исследование, которое помогает выявлять различные мутации в генетическом аппарате.