Анализ на синдром Мартина-Белла для мужчин

Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA (ген FMR1) – для мужчин.

Синдром Мартина-Белла является синдромом ломкой Х-хромосомы, то есть передается по наследству. Чаще всего проявляется у мужчин, которые в своем генотипе имеют только одну Х-хромосому в отличие от женщин, имеющих две Х-хромосомы. На фоне имеющейся мутации нарушается образование специфического белка FMR1. Этот белок обеспечивает правильное развитие центральной и периферической нервной системы. Поэтому при его дефиците имеются те или иные неврологические проявления. Для наличия клинических проявлений, свойственных данному синдрому, необходимо, чтобы количество мутантных повторов нуклеотидов составляло примерно 200.

Основным клиническим проявлением является умственная отсталость, которой наиболее подвержены мальчики и мужчины. Вес больного ребенка при рождении колеблется от 3500 г до 4000 г. Для них характерно наличие больших яичек. Лицо также имеет типичный вид (удлинено, лоб скошенный, уши оттопыриваются и др.). Тонус мышц может быть сниженным, поэтому движения характеризуются некоторой хаотичностью. Речь таких мужчин быстрая, они сбиваются с мысли, характерно бормотание. Также у больных может отмечаться аутизм, то есть уход в себя.


Необходимость в проведении данного исследования возникает в случае отягощенной наследственности, особенно по мужской линии (в данном случае показано проведение пренатальной диагностики). При наличии подозрительных на данный синдром клинических признаков также показано проведение данного цитогенетического исследования. 


Специальной подготовки это исследование не требует. Диагностика базируется на выявлении патологических нуклеотидных последовательностей, состоящих ЦГГ. Если количество повторов составляет 200 и более, то это является достоверным признаком синдрома Мартина-Белла.


Это исследование позволяет провести дифференциальную диагностику с целью выявления возможной причины умственной отсталости. Синдром Мартина-Белла не имеет этиотропной и патогенетической терапии. Он требует назначения симптоматических лекарственных средств, которые улучшают течение метаболических процессов в нервной ткани и уменьшают выраженность клинических проявлений этого заболевания.