Анализ на синдром Мартина-Белла для мальчиков

Синдромы УО FRAXE, УО FRAXF – только для мальчиков.

Синдром умственной отсталости связан с ломкой Х-хромосомы. Чаще всего это генетическое заболевание встречается у мальчиков, а девочки и женщины обычно являются носителями патологического гена. Предрасполагает к развитию данного синдрома недостаточное количество фолиевой кислоты в пище. Мутации могут происходить в различных генах, которые располагаются рядом друг с другом. Чаще всего встречается мутация  FRAXE. Помимо умственной отсталости синдром проявляется нарушением внимания, а также уходом в себя. Когда ребенок становится старше, проявляются внешние характерные признаки синдром, к которым относятся:

• удлинение лица;
• выступающий лоб;
• увеличение яичек;
• уши становятся оттопыренными.
  

На основании клинической картины можно только предположить наличие этого синдрома, а подтвердить его можно только при помощи цитогенетического анализа.  Для этого синдрома характерно увеличение количества нуклеотидных последовательностей в определенном локусе Х-хромосомы.


Показаниями для проведения цитогенетического исследования является наличие умственной отсталости у ребенка, особенно если она сочетается с определенными внешними проявлениями. Исследование необходимо проводить тогда, когда с помощью других методов исследования не удается объяснить наличие дефекта интеллектуальной деятельности. Исследованию подлежат мальчики, у которых наследственный синдром встречается наиболее часто.


Данное исследование не требует специальной подготовки. Биологическим материалом является соскоб, получаемый со слизистой оболочки щеки. Его исследуют при помощи специальной методики, которая позволяет выявить наличие характерной мутации в Х-хромосоме.


В случае, если обнаружен патологический ген в Х-хромосоме, который подтверждает генетическую умственную отсталость. Проведение этиотропного лечения в данном случае не показано, так как еще не разработаны соответствующие методы. Необходимо применять препараты, которые улучшают метаболизм в нервной ткани, а также повышают активность протекающих мыслительных процессов. Лечение обычно проводит невролог.  Оно позволяет значительно улучшить качество жизни пациента.