Синдром МЭН (ген RET: 10 и 11 экзоны).

Синдром МЭН (ген RET: 10 и 11 экзоны)

Исследование гена RET на предмет мутаций – это генетическое исследование, помогающее на ранних стадиях диагностировать наследственный синдром MEN (множественная эндокринная неоплазия), основной составной частью которого выступает медуллярный рак щитовидной железы.

Множественная эндокринная неоплазия – группа наследственных синдромов, вызванных опухолями нескольких эндокринных желез, передающихся от одного из родителей к детям, что длится на протяжении нескольких поколений. Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) – новообразования, формирующиеся из клеток, ответственных за синтез гормона кальцитонина (управляет обменом кальция в организме). Приблизительно в 25% случаев этот вид рака спровоцирован наследственностью. Причиной является мутация гена RET, которая превращает его в трансформирующийся онкоген. Ген RET находится на длинном плече 10 хромосомы и состоит из 21 экзона. Около 85% случаев заболевания МРЩЖ вызвано мутацией 10 и 11 экзонов гена RET.

Обследование на предмет RET мутаций выявляет людей, обладающих предрасположенностью к заболеванию, до проявления у них симптомов, как клинических, так и биохимических. Это значительно облегчает прогностическое и диагностическое тестирование и помогает в постановке верного диагноза. При выявлении носительства мутации риск развития со временем новообразований щитовидной железы становит более 90%. Поэтому ранняя диагностика играет значительную роль в профилактике и эффективном лечении данного заболевания.


В первую очередь данное исследование необходимо тем людям, в семьях которых были зафиксированы случаи медуллярного рака щитовидной железы. Это нужно для того, чтобы узнать, унаследовал ли человек мутантный ген, приводящий к этому заболеванию. В ситуации, когда заболевание в семье встречается впервые и у родственников не известны подобные случаи, стоит пройти данный анализ с целью выявления возможных рисков развития этого заболевания у потомков.

Все члены семьи, где выявлен носитель мутаций гена RET также нуждаются в обследовании для раннего выявления возможности развития МРЩЖ или синдрома MEN.

В первые дни жизни рекомендовано обследование для выявления факта носительства мутации новорожденным, среди родственников которых обнаружены носители с мутацией гена RET.

В этом анализе исследуют кровь, забранную путём венепункции.


Нет необходимости в ограничениях режима питания или диете.


Данное исследование выявляет, есть ли мутации в гене RET и если присутствуют, то какие именно. В норме мутации в данном гене не обнаруживают.

В случае выявления мутации гена RET чаще всего рекомендуется тотальная тиреоидэктомия ещё до появления первых клинических или биохимических симптомов развития рака. Люди из семей с выявленной мутацией гена RET, которые не являются носителем мутирующего гена, находятся вне группы риска, их потомки также будут здоровы.