Анализ на синдром Миллера-Диккера.

Определение делеции при синдроме Миллера-Диккера.

Синдром Миллера-Дикера является наследственным заболеванием, которое развивается при наличии генетического дефекта в определенном локусе хромосомы (поражается локус 17p13.). Этот дефект приводит к тому, что нарушается нормальная дифференцировка коры головного мозга. При наличии данного синдрома кора состоит всего из четырех слоев (вместо шести). Это накладывает негативный отпечаток на различные функции организма, которые контролируются центральной нервной системой. Поэтому основным клиническим проявлением при данном синдроме является умственная отсталость, которая имеет разную степень выраженности, причем зачастую она бывает очень значительной.

Помимо этого проявления для данного синдрома характерны следующие изменения:

• наличие измененной формы лица;
• аномалии развития внутренних органов (сердце, печень, почки и т.д.);
• снижение темпов роста и т.д.
  

Впервые этот наследственный синдром был описан в 1960 году и носит имя тех авторов, которые его обнаружили. 


Необходимость в проведении данного генетического исследования возникает в следующих случаях:

• подозрение на основании клинических признаков на данный наследственный синдром;
• отягощенная наследственность по различным генным заболеваниям;
• возрастные родители и другие факторы риска генетических аномалий, когда показано проведение пренатальной диагностики.
  

Исследование проводится среди членов семьи, состоящей из трех человек (папа, мама, ребенок). Это позволит выявить тех носителей данной мутации, которые не имеют клинических проявлений. Однако при определенных условиях могут родиться больные дети. В последующем у таких носителей мутантного гена проводится исследование продукта зачатия и беременность пролонгируется, если отсутствуют мутации. В противном случае ее необходимо прервать (однако должно быть письменное согласие родителей.


Данное генетическое исследование подразумевает отсутствие какой-либо специфической подготовки. Оно абсолютно безболезненно и проводится по стандартной методике, принятой для постановки того или иного генетического анализа. С помощью этого исследования выявляется наличие делеции (отсутствия) участка в 17p13.


В случае выявления патологического участка хромосомы, свойственного синдрому Миллера-Дикера, выставляется заключительный диагноз, который и объясняет все имеющиеся клинические проявления. Ввиду того, что отсутствует этиопатогенетическое лечение, проводится только симптоматическая терапия. Она направлена на коррекцию имеющихся неврологических и других нарушений. Также показано проведение метаболической терапии, которая улучшает течение обменных процессов в нервной ткани.