Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Определение делеции при синдроме Миллера-Диккера.Синдром Миллера-Дикера является наследственным заболеванием, которое развивается при наличии генетического дефекта в определенном локусе хромосомы (поражается локус 17p13.). Этот дефект приводит к тому, что нарушается нормальная дифференцировка коры головного мозга. При наличии данного синдрома кора состоит всего из четырех слоев (вместо шести). Это накладывает негативный отпечаток на различные функции организма, которые контролируются центральной нервной системой. Поэтому основным клиническим проявлением при данном синдроме является умственная отсталость, которая имеет разную степень выраженности, причем зачастую она бывает очень значительной. Помимо этого проявления для данного синдрома характерны следующие изменения:
Показания для проведения генетического исследованияНеобходимость в проведении данного генетического исследования возникает в следующих случаях:
Подготовка перед исследованием и методикаДанное генетическое исследование подразумевает отсутствие какой-либо специфической подготовки. Оно абсолютно безболезненно и проводится по стандартной методике, принятой для постановки того или иного генетического анализа. С помощью этого исследования выявляется наличие делеции (отсутствия) участка в 17p13. Интерпретация полученных результатовВ случае выявления патологического участка хромосомы, свойственного синдрому Миллера-Дикера, выставляется заключительный диагноз, который и объясняет все имеющиеся клинические проявления. Ввиду того, что отсутствует этиопатогенетическое лечение, проводится только симптоматическая терапия. Она направлена на коррекцию имеющихся неврологических и других нарушений. Также показано проведение метаболической терапии, которая улучшает течение обменных процессов в нервной ткани. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |