Синдром Нунан.

Генетическое исследование 3, 7-9, 12,13 экзонов гена PTPN11 и 10 экзона гена SOS1 сейчас стало доступно. Когда проводится исследование путем секвенирования экзона какого-либо гена, в частности SOS1 в случае положительного результата можно смело сказать, что у человека будущего или уже родившегося присутствует синдром Нунан.

К сожалению для родителей, этот тест практически никогда не дает неправильных результатов. За счет того, что проходит секвенирование (исследование определенной цепочки генов) результат не может быть приблизительно точным, только: присутствует или отсутствует. Во время исследований для определения синдрома Нунан особое значение имеет исследование в гене PTPN11 в экзонах (участках) 3, 7-9, 12,13 и 10 экзона в гене SOS1.

Синдром Нунан – что это?

Синдром Нунан – это тяжелое заболевание, которое передается по наследству в основном от матери. Так как из-за врожденных патологий мочеполовой системы мальчики являются бесплодными. Заболевание имеет наследственный характер но из-за того что может произойти спонтанная мутация в генах это заболевание может быть в генах у любого человека. Больные синдромом Нунан часто имеют специфическое лицо с антимоноголоидным разрезом глаз, низкой посадкой ушных раковин и низкой линией волос на шее. Кроме того эти люди часто страдают олигофренией, известны несколько случаев, когда дети с этим синдромом не отличались умственными способностями от своих здоровых сверстников. Люди с этим синдромом всегда маленького роста, хотя уровень гормонов роста всегда в норме.

Если в семье есть у кого-то даже у дальних родственников это заболевание, прежде чем рожать ребенка необходимо для будущей матери сделать генетические исследования по выявлению этих мутаций в экзонах генов.

Для чего это необходимо?

При ранней диагностике этого заболевания можно помочь человеку, избежать развития некоторых патологий. В частности мальчикам делают операции, которые помогают избежать проблем с мочеполовой системой. Хирургически им опускают тестикулы в мошонку. Для того чтоб предотвратить проблемы с сердечно-сосудистой системой также проводится ряд мероприятий в том числе и хирургический, что позволяет избежать в будущем проблем в этой области организма.

Как сдавать анализ

Никакой особой подготовки для сдачи крови не требуется. Кровь берут из вены утром натощак. Затем методом ПЦР проводится секвенирование определенного участка в генетической цепочке и уже после этого проводится исследование.

Расшифровка результатов анализов

Результат может быть положительным, что гарантирует синдром Нунана, либо отрицательный, который говорит об его отсутствии или о том, что в генах нет этого заболевания.